TYROZYNEMIA TYPU III

Tyrozynemia typu III to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. W jej przebiegu w organizmie występuje nadmiar tyrozyny z powodu niewystarczającej ilości pewnego enzymu. To najrzadszy i najmniej poznany typ tyrozynemii.

INNE NAZWY: TYR III, deficyt HPD, tyrozynemia z powodu deficytu HPD

ROZPOWSZECHNIENIE: najrzadszy z typów tyrozynemii, znanych jest bardzo niewiele przypadków zachorowania

ŚMIERTELNOŚĆ: brak danych

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genie HPD powodują deficyt lub zmniejszoną aktywność enzymu dioksygenazy 4-hydroksyfenylopirogronianu. To zaburza metylację tyrozyny, która odkłada się w nadmiarze.

OBJAWY:

Objawy tyrozynemii typu III są zróżnicowane i słabo poznane. Jeśli choroba zostanie wykryta bardzo wcześnie, a leczenie zostanie rozpoczęte od razu, objawy wcale mogą się nie pojawić. Wiele symptomów może wystąpić w czasie jedzenia lub po.

  • problemy z nauką nowych umiejętności;
  • drgawki;
  • napady padaczkowe;
  • zaburzenia koordynacji ruchowej;
  • opóźnienie umysłowe.

 

DIAGNOSTYKA:

  • badania krwi i moczu (analiza poziomu tyrozyny i innych aminokwasów);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Jeśli leczenie zostanie wprowadzone odpowiednio wcześnie, znacznie spada ryzyko wystąpienia opóźnienia umysłowego. Ponadto objawy mogą ustać (lub nawet w ogóle się nie pojawić). Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem białka (dostępne są specjalne produkty spożywcze dla dzieci z tyrozynemią typu III), która powinna być kontynuowana również w dorosłym życiu;
  • podawanie leków zmniejszających poziom aminokwasów we krwi.