Kiedy badanie genetyczne może Ci pomóc poznać przyczynę autyzmu u dziecka i zatrzymać postępowanie objawów?
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowią bardzo duży problem kliniczny. U wielu pacjentów, którzy prezentują cechy autystyczne nie jest stawiana jednoznaczna diagnoza przez co rodziny wpadają w bezskuteczny ciąg tzw. Odysei diagnostycznej trwającej latami. Praktycznie każdy mały pacjent trafia do psychologa lub psychiatry, którzy z powodu małej świadomości istnienia zaburzeń genetycznych objawiających się m.in. cechami autystycznymi nie rozpoznają objawów prawidłowo co z kolei uniemożliwia pacjentom wykonanie specjalistycznych badań. Specjaliści szacują, że ok. 10% przypadków autyzmu spowodowane jest chorobami genetycznymi, w tym również chorobami metabolicznymi. Co to za choroby?
Badania genetyczne u dzieci z autyzmem
Spis treści
Już teraz uważa się, że przynajmniej 10% przypadków autyzmu spowodowane jest przez choroby genetyczne. U części pacjentów z objawami autystycznymi od kilku lat wykonuje się już badania mikromacierzy sprawdzające zmiany w chromosomach, analizuje się pacjenta pod kątem zespołu łamliwego chromosomu X czy stwardnienia guzowatego- chorób, które w swoim przebiegu mogą objawiać się cechami ze spektrum autyzmu. Wśród chorób genetycznych ważną rolę odgrywają choroby metaboliczne, w przypadku których świadomość nawet w środowisku lekarskim jest bardzo słaba. Co to są choroby metaboliczne i w jaki sposób przyczyniają się do rozwoju autyzmu?
Według badań naukowych 3-5% dzieci z autyzmem może cierpieć na chorobę metaboliczną. Dane te mogą być niedoszacowane ze względu na niską świadomość istnienia chorób metabolicznych [2]
Wykrycie choroby metabolicznej u dziecka z cechami autystycznymi daje możliwość wprowadzenia skutecznego leczenia dzięki czemu można w części przypadków zatrzymać rozwój choroby i znacząco poprawić funkcjonowanie dziecka! [2]
Czy autyzm jest chorobą metaboliczną?
Czym jest choroba metaboliczna? Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach (rodzice nie mają żadnych objawów choroby ponieważ sami są jedynie jej nosicielami). U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia. Takie substancje gromadzą się w komórkach prowadząc do ich uszkodzenia. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziom komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.
Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu [1].
Nie oznacza to, że każde dziecko z autyzmem ma chorobę metaboliczną, ale jeśli powodem objawów występujących u Twojego dziecka faktycznie jest taka choroba, to dzięki odpowiedniej diecie (nie chodzi tutaj o dietę bez glutenu czy laktozy) możesz znacznie poprawić jego stan zdrowia.
Choroby metaboliczne stanowią bardzo ważną przyczynę zaburzeń psychicznych zarówno u dzieci jak i dorosłych [3]
Z drugiej strony jeśli rodzic nie ma świadomości występowania choroby metabolicznej u dziecka, każdy normalny posiłek, jaki spożywa dziecko powoduje jeszcze większe uszkodzenie układu nerwowego i pogłębianie problemu. Wprowadzenie restrykcyjnego leczenia w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia dziecka zwykle gwarantuje prawidłowy rozwój takiego dziecka mimo niekorzystnego zapisu w genach. Dlatego też warto poszukiwać przyczyny bo jeśli ją znajdziemy możemy uchronić dziecko przed dalszym postępowaniem choroby. Test NOVA warto wykonać u dziecka z objawami autystycznymi w szczególności wtedy, gdy rodzic zauważa także opóźnienie rozwoju malca.
Dlaczego test NOVA?
Warto pamiętać, że przyczyn autyzmu może być wiele i nie ma jednego badania, które sprawdziło by wszystkie możliwe czynniki mogące powodować objawy charakterystyczne dla spektrum autyzmu. Część z nich nie została do tej pory nawet zidentyfikowana. Test NOVA nie jest testem, który da każdemu rodzicowi dziecka z autyzmem odpowiedź na pytanie „Jaka jest przyczyna objawów autystycznych?”. Jednak choroby metaboliczne według danych literaturowych są przyczyną około 3-5% przypadków autyzmu u dzieci [2]. Czy jest więc w ogóle sens to badać skoro to tak mało? Można byłoby powiedzieć, że to tylko 3-5%. Jest to jednak zawsze szansa na postawienie pewnej diagnozy. W przypadku wykrycia choroby metabolicznej rodzic może zrobić najwięcej – te choroby w większości można leczyć właściwą dietą i zahamować dalsze postępowanie objawów. Jeśli przyczyną autyzmu są inne zmiany genetyczne jak np. łamliwy chromosom X nie jesteśmy w stanie tego leczyć zatem ta wiedza nie wpływa na dalsze postępowanie z dzieckiem.
Test NOVA jest najdokładniejszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku, które sprawdza aż 12 000 zmian w genach i 87 chorób wrodzonych. Wiele z nich może powodować objawy ze spektrum autyzmu. Najważniejsze jest jednak to, że stwierdzenie takiej choroby daje rodzicowi szansę na przeciwdziałanie dalszemu postępowaniu objawów autystycznych.
Jaką wiedzę daje test NOVA u dziecka z objawami autyzmu?
- Czy przyczyną objawów ze spektrum autyzmu jest jedna z 68 badanych chorób metabolicznych.
Co jeżeli wynik pokaże gen którejś z powyższych chorób?
Diagnoza choroby metabolicznej oznacza przede wszystkim możliwość wprowadzenia konkretnego leczenia, które może poprawić stan zdrowia dziecka i zapobiegnie dalszemu rozwojowi choroby (często jest to odpowiednia diety lub wprowadzenie suplementacji).
Jeżeli wynik testu NOVA wskaże, że dziecko cierpi na chorobę metaboliczną, lekarz będzie wiedział jakie wprowadzić leczenie.
Co jeżeli wynik nie wykaże genu żadnej z powyższych chorób?
Jeżeli wynik nie wskaże obecności genu żadnej z 68 badanych chorób, będzie to informacja że choroby te są wykluczone. Oznacza to, nie trzeba prowadzić dalszej diagnostyki w ich kierunku i nie są one przyczyną objawów dziecka. Ten etap diagnostyki jest więc zamknięty i można się skupić na dalszych badaniach.
Czego nie pokaże test NOVA?
- innych przyczyn genetycznych objawów ze spektrum autyzmu, których nie można leczyć (np. łamliwy chromosom X),
- innych nieokreślonych przyczyn, które mogą prowadzić do objawów ze spektrum autyzmu (np. uszkodzeń mózgu czy układu nerwowego).
Jedyne badanie w Polsce, dzięki któremu terapia może być bardziej skuteczna
Test NOVA daje Ci również odpowiedź na pytanie, które z 32 badanych substancji zawartych w około 200 lekach dostępnych w aptekach może wywoływać skutki uboczne u Twojego dziecka. Dowiesz się również, czy istnieją wskazania do zwiększenia lub zmniejszenia dawki w przypadku konkretnych leków, aby leczenie było bardziej skuteczne i bezpieczne. Sprawdzany jest m.in. lek stosowany w łagodzeniu napadów agresji u dzieci z objawami autyzmu.
Test NOVA to badanie przyjazne dziecku z objawami autyzmu
Wykonanie testu NOVA jest dostosowane do charakterystycznych potrzeb dzieci z zaburzeniami autystycznymi. Wiemy, że często źle znoszą one nowe sytuacje. Dlatego pobranie wymazu do badania genetycznego jest całkowicie bezbolesne i bezstresowe. Polega na potarciu policzka dziecka patyczkiem przypominającym patyczek higieniczny. Pobranie może odbyć się w domu, czyli w miejscu, gdzie dziecko czuje się najbezpieczniej. Można obrócić je w zabawę, żeby nie było dla niego stresem. Jeżeli jednak wolelibyście, żeby wymaz pobrał wyspecjalizowany personel medyczny, taka opcja również jest dostępna. Posiadamy placówki na terenie całej Polski. W przypadku decyzji o samodzielnym pobraniu wymazu – po zamówieniu zestawu zostanie on dostarczony do domu, a po pobraniu próbek zostaną one odebrane przez bezpłatnego kuriera również bezpośrednio z domu.
W jaki sposób odczytać wynik testu NOVA
Po wykonanym badaniu każdy wynik zostanie zawsze skonsultowany przez lekarza genetyka. Konsultacja taka odbywa się telefonicznie i trwa 30 min. W tym przypadku nie musicie Państwo oczekiwać w kolejkach na konsultacje.
Zadzwoń teraz