1 | FENYLOKETONURIA | PAH |
2 | CHOROBA SYROPU KLONOWEGO | BCKDHA |
2 | CHOROBA SYROPU KLONOWEGO | BCKDHB |
2 | CHOROBA SYROPU KLONOWEGO | DBT |
2 | CHOROBA SYROPU KLONOWEGO | DLD |
3 | KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWA | ASL |
4 | CYTRULINEMIA TYPU I | ASS1 |
5 | CYTRULINEMIA TYPU II | SLC25A13 |
6 | ARGININEMIA | ARG1 |
7 | DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANU | CPS1 |
8 | NIEDOBÓR SYNTETAZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJ | NAGS |
9 | NIEDOBORY TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNY | OTC |
10 | TYROZYNEMIA TYPU I | FAH |
11 | TYROZYNEMIA TYPU II | TAT |
12 | TYROZYNEMIA TYPU III | HPD |
13 | NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNY | PTS |
13 | NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNY | QDPR |
13 | NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNY | GCH1 |
13 | NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNY | PCBD1 |
14 | HOMOCYSTYNURIA | CBS |
14 | HOMOCYSTYNURIA | MTHFR |
14 | HOMOCYSTYNURIA | MTR |
14 | HOMOCYSTYNURIA | MTRR |
15 | HIPERMETIONINEMIA | MMADHC |
15 | HIPERMETIONINEMIA | MAT1A |
15 | HIPERMETIONINEMIA | GNMT |
15 | HIPERMETIONINEMIA | AHCY |
16 | ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA) | ADK |
16 | ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA) | SLC25A15 |
17 | ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKI | OAT |
18 | NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIA | GLDC |
18 | NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIA | AMT |
18 | NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIA | GCSH |
19 | HISTYDYNEMIA | HAL |
20 | HIPERWALINEMIA | BCAT1 |
20 | HIPERWALINEMIA | BCAT2 |
21 | KWASICA GLUTAROWA TYPU II | ETFA |
21 | KWASICA GLUTAROWA TYPU II | ETFB |
21 | KWASICA GLUTAROWA TYPU II | ETFDH |
22 | PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNY | SLC22A5 |
23 | DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSYACYLO– CoA DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH | HADHA |
24 | DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH | ACADM |
25 | NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGO | HADHA |
25 | NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGO | HADHB |
26 | DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-CoA BARDZO DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH | ACADVL |
27 | WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU II | CPT2 |
28 | WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IA | CPT1A |
29 | DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL - CoA KRÓTKOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH | ACADS |
30 | DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO – CoA | MLYCD |
31 | ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWA | ETHE1 |
32 | NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNY | SLC25A20 |
33 | DEFICYT DEHYDROGENAZY 3 – HYDROXY ACYL – CoA | HADH |
34 | DEFICYT DEHYDROGENEZY IZOBUTYRYLU – CoA | ACAD8 |
35 | NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA - ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYL | ACAA1 |
35 | NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA - ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYL | ACAA2 |
36 | NIEDOBÓR REDUKTAZY – CoA- 2,4 DIFENYLU | NADK2 |
37 | KWASICA PROPIONOWA | PCCA |
37 | KWASICA PROPIONOWA | PCCB |
38 | KWASICA IZOWALERIANOWA | IVD |
39 | DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLU | MCCC1 |
39 | DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLU | MCCC2 |
40 | KWASICA GLUTAROWA TYPU I | GCDH |
41 | NIEDOBÓR BETA- KETOTIOLIZY | ACAT1 |
42 | MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZY | BTD |
42 | MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZY | HLCS |
43 | KWASICA METYLOMALONOWA | MUT |
43 | KWASICA METYLOMALONOWA | MMAA |
43 | KWASICA METYLOMALONOWA | MMAB |
43 | KWASICA METYLOMALONOWA | MCEE |
43 | KWASICA METYLOMALONOWA | MMADHC |
44 | KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURII | MMACHC |
44 | KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURII | LMBRD1 |
44 | KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURII | MMADHC |
44 | KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURII | ABCD4 |
45 | KOMBINACJA KWASICY MALONOWEJ I METYLOMALONOWEJ | ACSF3 |
46 | NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY – CoA 2 – METYLOBUTYRYLU | ACADSB |
47 | KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA | AUH |
47 | KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA | DNAJC19 |
47 | KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA | OPA3 |
47 | KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA | TAZ |
47 | KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA | SERAC1 |
47 | KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA | TMEM70 |
47 | KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA | ATP5E |
47 | KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA | ATPAF2 |
47 | KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA | SUCLA2 |
48 | DEFICYT DEHYDROGENEZY - CoA 2-METYLO-3-HYDROKSYBUTYRYLU | HSD17B10 |
49 | NIEDOBÓR LIAZY 3-HYDROKSY-3 METYLOGLUTARYLU – CoA | HMGCL |
50 | NIEDOBÓR DEHYDROGENEZY GLUKOZY-6 FOSFORANU | G6PD |
51 | DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY | ALDOB |
52 | GALAKTOZEMIA | GALT |
52 | GALAKTOZEMIA | GALE |
52 | GALAKTOZEMIA | GALK1 |
53 | NIEDOBORY KREATYNY | GATM |
53 | NIEDOBORY KREATYNY | GAMT |
53 | NIEDOBORY KREATYNY | SLC6A8 |
54 | CHOROBA FABRIEGO | GLA |
55 | GLIKOGENOZA TYPU IA – CHOROBA VON GIERKIEGO | G6PC |
56 | GLIKOGENOZA TYPU IB– CHOROBA VON GIERKIEGO | SLC37A4 |
57 | GLIKOGENOZA TYPU II– CHOROBA POMPY’EGO | GAA |
58 | MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I | IDUA |
59 | MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU II | IDS |
60 | MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV | GLB1 |
60 | MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV | GALNS |
61 | MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VI | ARSB |
62 | CHOROBA KRABBIEGO | GALC |
63 | CHOROBA NIEMANNA PICKA | SMPD1 |
63 | CHOROBA NIEMANNA PICKA | NPC1 |
63 | CHOROBA NIEMANNA PICKA | NPC2 |
64 | CHOROBA WILSONA | ATP7B |
65 | CHOROBA MENKESA | ATP7A |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | ADA |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | AK2 |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | CD247 |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | CD3D |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | CD3E |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | CORO1A |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | DCLRE1C |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | IL2RG |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | IL7R |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | JAK3 |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | LIG4 |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | NHEJ1 |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | PRKDC |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | PTPRC |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | RAG1 |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | RAG2 |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | TNFRSF4 |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | ZAP70 |
66 | CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI | PNP |
67 | ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJA | ATM |
68 | ZESPOL NIJMEGEN | NBN |
69 | DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKA | RMRP |
70 | CHOROBA BRUTONA | BTK |
71 | LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA | PRF1 |
71 | LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA | UNC13D |
71 | LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA | STX11 |
71 | LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA | STXBP2 |
72 | AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBA | STAT3 |
73 | SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHA | WAS |
74 | SYNDROM HIPER IgM | CD40LG |
74 | SYNDROM HIPER IgM | AICDA |
74 | SYNDROM HIPER IgM | CD40 |
75 | ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHI | LYST |
76 | ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKA | AP3B1 |
77 | ZESPÓŁ GRISCELLEGO | RAB27A |
78 | LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X | SH2D1A |
78 | LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X | XIAP |
79 | NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANE | ELANE |
80 | RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIA | LDLR |
80 | RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIA | PCSK9 |
80 | RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIA | APOB |
80 | RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIA | LDLRAP1 |
81 | HIPERTRÓJGLICERYDEMIA | LPL |
81 | HIPERTRÓJGLICERYDEMIA | APOC2 |
81 | HIPERTRÓJGLICERYDEMIA | APOA5 |
81 | HIPERTRÓJGLICERYDEMIA | GPIHBP1 |
81 | HIPERTRÓJGLICERYDEMIA | LMF1 |
82 | FITOSTEROLEMIA | ABCG5 |
82 | FITOSTEROLEMIA | ABCG8 |
83 | HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA | RYR1 |
83 | HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA | CACNA1S |
84 | MUKOWISCYDOZA | CFTR |
85 | ZESPÓŁ DRAVET | SCN1A |
86 | STWARDNIENIE GUZOWATE | TSC1 |
86 | STWARDNIENIE GUZOWATE | TSC2 |
87 | NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTA | GJB2 |
87 | NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTA | GJB3 |
87 | NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTA | SLC26A4 |
87 | NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTA | MT-RNR1 |