NrNazwa chorobyGen
1FENYLOKETONURIAPAH
2 CHOROBA SYROPU KLONOWEGOBCKDHA
2 CHOROBA SYROPU KLONOWEGOBCKDHB
2 CHOROBA SYROPU KLONOWEGODBT
2 CHOROBA SYROPU KLONOWEGODLD
3KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWAASL
4CYTRULINEMIA TYPU IASS1
5CYTRULINEMIA TYPU IISLC25A13
6ARGININEMIAARG1
7DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANUCPS1
8NIEDOBÓR SYNTETAZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJNAGS
9NIEDOBORY TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNYOTC
10TYROZYNEMIA TYPU IFAH
11TYROZYNEMIA TYPU IITAT
12TYROZYNEMIA TYPU IIIHPD
13NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNYPTS
13 NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNYQDPR
13 NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNYGCH1
13 NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNYPCBD1
14HOMOCYSTYNURIACBS
14HOMOCYSTYNURIAMTHFR
14HOMOCYSTYNURIAMTR
14HOMOCYSTYNURIAMTRR
15HIPERMETIONINEMIAMMADHC
15HIPERMETIONINEMIAMAT1A
15HIPERMETIONINEMIAGNMT
15HIPERMETIONINEMIAAHCY
16ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA)ADK
16ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA)SLC25A15
17ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKIOAT
18 NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIAGLDC
18 NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIAAMT
18 NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIAGCSH
19HISTYDYNEMIAHAL
20HIPERWALINEMIABCAT1
20HIPERWALINEMIABCAT2
21KWASICA GLUTAROWA TYPU IIETFA
21KWASICA GLUTAROWA TYPU IIETFB
21KWASICA GLUTAROWA TYPU IIETFDH
22PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNYSLC22A5
23DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSYACYLO– CoA DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHHADHA
24DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHACADM
25NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGOHADHA
25NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGOHADHB
26DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-CoA BARDZO DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHACADVL
27WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IICPT2
28WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IACPT1A
29DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL - CoA KRÓTKOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHACADS
30DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO – CoAMLYCD
31ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWAETHE1
32NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNYSLC25A20
33DEFICYT DEHYDROGENAZY 3 – HYDROXY ACYL – CoAHADH
34DEFICYT DEHYDROGENEZY IZOBUTYRYLU – CoAACAD8
35NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA - ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYLACAA1
35NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA - ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYLACAA2
36NIEDOBÓR REDUKTAZY – CoA- 2,4 DIFENYLUNADK2
37KWASICA PROPIONOWAPCCA
37KWASICA PROPIONOWAPCCB
38KWASICA IZOWALERIANOWAIVD
39DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLUMCCC1
39DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLUMCCC2
40KWASICA GLUTAROWA TYPU IGCDH
41NIEDOBÓR BETA- KETOTIOLIZYACAT1
42MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZYBTD
42MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZYHLCS
43KWASICA METYLOMALONOWAMUT
43KWASICA METYLOMALONOWAMMAA
43KWASICA METYLOMALONOWAMMAB
43KWASICA METYLOMALONOWAMCEE
43KWASICA METYLOMALONOWAMMADHC
44KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURIIMMACHC
44KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURIILMBRD1
44KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURIIMMADHC
44KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURIIABCD4
45KOMBINACJA KWASICY MALONOWEJ I METYLOMALONOWEJACSF3
46NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY – CoA 2 – METYLOBUTYRYLUACADSB
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWAAUH
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWADNAJC19
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWAOPA3
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWATAZ
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWASERAC1
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWATMEM70
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWAATP5E
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWAATPAF2
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWASUCLA2
48DEFICYT DEHYDROGENEZY - CoA 2-METYLO-3-HYDROKSYBUTYRYLUHSD17B10
49NIEDOBÓR LIAZY 3-HYDROKSY-3 METYLOGLUTARYLU – CoAHMGCL
50NIEDOBÓR DEHYDROGENEZY GLUKOZY-6 FOSFORANUG6PD
51DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZYALDOB
52GALAKTOZEMIAGALT
52GALAKTOZEMIAGALE
52GALAKTOZEMIAGALK1
53NIEDOBORY KREATYNYGATM
53NIEDOBORY KREATYNYGAMT
53NIEDOBORY KREATYNYSLC6A8
54CHOROBA FABRIEGOGLA
55GLIKOGENOZA TYPU IA – CHOROBA VON GIERKIEGOG6PC
56GLIKOGENOZA TYPU IB– CHOROBA VON GIERKIEGOSLC37A4
57GLIKOGENOZA TYPU II– CHOROBA POMPY’EGOGAA
58MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IIDUA
59MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IIIDS
60MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IVGLB1
60MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IVGALNS
61MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VIARSB
62CHOROBA KRABBIEGOGALC
63CHOROBA NIEMANNA PICKASMPD1
63CHOROBA NIEMANNA PICKANPC1
63CHOROBA NIEMANNA PICKANPC2
64CHOROBA WILSONAATP7B
65CHOROBA MENKESAATP7A
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIADA
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIAK2
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCICD247
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCICD3D
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCICD3E
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCICORO1A
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIDCLRE1C
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIIL2RG
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIIL7R
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIJAK3
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCILIG4
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCINHEJ1
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIPRKDC
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIPTPRC
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIRAG1
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIRAG2
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCITNFRSF4
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIZAP70
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIPNP
67ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJAATM
68ZESPOL NIJMEGENNBN
69DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKARMRP
70CHOROBA BRUTONABTK
71LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNAPRF1
71LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNAUNC13D
71LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNASTX11
71LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNASTXBP2
72AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBASTAT3
73SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHAWAS
74SYNDROM HIPER IgMCD40LG
74SYNDROM HIPER IgMAICDA
74SYNDROM HIPER IgMCD40
75ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHILYST
76ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKAAP3B1
77ZESPÓŁ GRISCELLEGORAB27A
78LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM XSH2D1A
78LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM XXIAP
79NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANEELANE
80RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIALDLR
80RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIAPCSK9
80RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIAAPOB
80RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIALDLRAP1
81HIPERTRÓJGLICERYDEMIALPL
81HIPERTRÓJGLICERYDEMIAAPOC2
81HIPERTRÓJGLICERYDEMIAAPOA5
81HIPERTRÓJGLICERYDEMIAGPIHBP1
81HIPERTRÓJGLICERYDEMIALMF1
82FITOSTEROLEMIAABCG5
82FITOSTEROLEMIAABCG8
83HIPERTERMIA ZŁOŚLIWARYR1
83HIPERTERMIA ZŁOŚLIWACACNA1S
84MUKOWISCYDOZACFTR
85ZESPÓŁ DRAVETSCN1A
86STWARDNIENIE GUZOWATETSC1
86STWARDNIENIE GUZOWATETSC2
87NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTAGJB2
87NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTAGJB3
87NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTASLC26A4
87NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTAMT-RNR1