Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – możliwe przyczyny

Nieprawidłowe napięcie mięśni może być objawem bardzo wielu chorób. Może występować u dzieci przedwcześnie urodzonych i tych o niskiej masie urodzeniowej. Powodem zaburzeń napięcia mięśniowego może być też choroba o podłożu genetycznym, w tym choroba metaboliczna. Gdy dziecko ma nieprawidłowe napięcie mięśni, jego rozwój motoryczny może nie przebiegać prawidłowo. Najważniejsze jest więc szybkie znalezienie przyczyny problemu, by móc skierować rozwój malca na właściwe tory – póki nieprawidłowości są jeszcze odwracalne.

Skąd mamy wiedzieć, że nasze dziecko ma nieprawidłowe napięcie mięśniowe?

Zasadniczo możemy wyróżnić dwa stany: stan wzmożonego napięcia mięśniowego (hipertonii mięśniowej) oraz stan obniżonego napięcia mięśniowego (hipotonii mięśniowej). Jak odróżnić od siebie ona stany?

Niemowlęta z hipertonią mięśniową zwykle częściej płaczą, są bardziej pobudzone i mają problemy ze snem. Możemy u nich zauważyć zaciskanie piąstek oraz prężenie całego ciała. Maluchy z obniżonym napięciem mięśniowym z kolei rzadko używają rączek, nie chcą brać do nich przedmiotów, są spokojne, ciche, mało płaczą i nie wkładają stópek do buzi.

Zaburzenia napięcia mięśniowego świadczą o nieprawidłowej pracy układu nerwowego…

To sygnał, że układ nerwowy nie współpracuje z układem mięśniowym tak jak powinien. Pamiętajmy, że impuls nerwowy ma do przebycia długą drogę zanim z mózgu trafi do mięśni. Czasem – gdy napotka na tej drodze jakąś przeszkodę – może nie dotrzeć do celu.

Przejściowe zaburzenia napięcia mięśniowego dotyczą wielu noworodków. Układ nerwowy malca wciąż uczy się przecież prawidłowych reakcji. Z pomocą rodzica, stymulującego prawidłowe odruchy dziecka, zaburzenia te powinny więc z czasem ustąpić. Jeśli nie ustąpią, to prawdopodobnie mamy do czynienia z jakimś stanem patologicznym.

Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o zaburzeniu metabolizmu

Pod pojęciem wrodzonych zaburzeń metabolizmu kryje się ponad 1500 różnych defektów. Wrodzone zaburzenia metabolizmu polegają na nieprawidłowej przemianie różnych substancji w organizmie – węglowodanów, aminokwasów, witamin, tłuszczów czy pierwiastków śladowych. Większość z nich wynika z obniżonej aktywności białka lub jego nieprawidłowej budowy [1]. Za wrodzonymi wadami metabolizmu najczęściej kryją się zmiany pojedynczych genów, dziedziczonych zwykle w sposób autosomalny recesywny.

metabolizm w 3 krokach

Metabolizm w trzech krokach:

  1. Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
  2. Strawione substancje przedostają się do krwi i są rozprowadzane do wszystkich komórek naszego organizmu.
  3. W komórkach zachodzą bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki. Takie przemiany określamy właśnie jako metabolizm. Jeśli jednak mechanizm ten jest zaburzony, skutki mogą być bardzo niebezpieczne. W komórkach gromadzą się wtedy szkodliwe substancje, które wraz z krwią transportowane są po całym organizmie. Uszkadzają one tkanki i narządy – w tym mózg i układ nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mogą skutkować także brakiem jakiegoś ważnego składnika, który jest istotny dla działania organizmu. To również może powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. opóźnienie rozwoju, spektrum objawów autyzmu, padaczki i wiele innych.

Obraz kliniczny wrodzonych wad metabolizmu może być bardzo różnorodny. Wszystko zależy od tego z jakim typem choroby mamy do czynienia. Dziecko może nie chcieć jeść, mieć zaburzony odruch ssania, może być senne lub pobudzone, może mieć drgawki i bezdechy albo właśnie nieprawidłowe napięcie mięśni.  Będzie ono występowało na przykład w przebiegu takich schorzeń jak choroba syropu klonowego, hiperwalinemia czy niedobory kreatyny.

Wrodzone zaburzenia metabolizmu – jest możliwość diagnozy!

Ze względu na bardzo różnorodne objawy diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu nie jest łatwa. Tymczasem bardzo ważne jest, aby możliwie jak najszybciej postawić rozpoznanie i rozpocząć leczenie. Tylko wtedy mamy szansę, że przyniesie ono pozytywny efekt. Test genetyczny NOVA – dostępny w Polsce już od jakiegoś czasu – potrafi na szczęście zidentyfikować aż kilkadziesiąt wad metabolizmu (w sumie 68), w tym wady powodujące nieprawidłowe napięcie mięśni u niemowląt i małych dzieci. Badanie można wykonać w zasadzie bezpośrednio po narodzinach dziecka. Rodzice nie muszą czekać na wystąpienie pierwszych objawów. Test genetyczny NOVA daje więc szansę na szybką diagnozę, a co za tym idzie na skuteczniejsze leczenie dziecka.

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach:

Źródła:

[1] E. Starostecka, M. Hilczer, Wrodzone wady metabolizmu wymagające pilnej interwencji, https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji [dostęp: 10.08.2018].