Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – możliwe przyczyny

Two­je dziecko jest wiotkie i „przele­wa się przez ręce”? A może prze­ci­wnie – moc­no zaciska piąst­ki i pręży nóż­ki? To objawy niepraw­idłowego napię­cia mięśni, które może być albo zbyt słabe, albo zbyt silne. Zaburzenia napię­cia mięśniowego nie są powo­dem do pani­ki, ale zawsze wyma­ga­ją kon­sul­tacji ze spec­jal­istą, ponieważ nielec­zone, mogą mieć nieko­rzyst­ny wpływ na rozwój ruchowy malucha.

Niemowlę z osłabionym napięciem mięśniowym – objawy:

  • Jest wiotkie i „przele­wa się przez ręce”
  • Rzad­ko płacze
  • Nie chce ssać pier­si
  • Krz­tusi się pod­czas karmienia
  • Jest bard­zo spoko­jne
  • Nie wkła­da stóp do buzi
  • Rzad­ko uży­wa rączek
  • Nie chwyta przed­miotów (zabawek)
  • Den­er­wu­je się, gdy rodz­ic zmienia mu pozy­cję
  • Nie przewraca się na brzuszek
  • Nie pełza
  • Nie unosi głów­ki, gdy położy się je na brzuszku
  • Przewraca się, gdy się je posadzi

Niemowlę ze wzmożonym napięciem mięśniowym – objawy:

  • Częs­to płacze i jest niespoko­jne
  • Źle syp­ia
  • Częs­to ule­wa
  • Pręży się i nap­ina
  • Zaciska piąst­ki
  • Nie sia­da i nie wsta­je
  • Wygi­na się w ksz­tałt litery „C”
  • Leżąc na ple­cach czy brzuchu, odchy­la główkę do tyłu

Nieprawidłowe napięcie mięśni może mieć wiele przyczyn. Powodem problemów może być zaburzenie przemiany materii o podłożu genetycznym, które może nie dawać żadnych innych objawów u dziecka. Gdy dziecko ma nieprawidłowe napięcie mięśni, jego rozwój może nie przebiegać prawidłowo. Najważniejsze jest więc szybkie znalezienie przyczyny problemu, by móc skierować rozwój malca na właściwe tory – póki nieprawidłowości są jeszcze odwracalne.

Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o zaburzeniu metabolizmu

Wrodzone zaburzenia metabolizmu polegają na nieprawidłowej przemianie różnych substancji w organizmie – węglowodanów, aminokwasów, witamin, tłuszczów czy pierwiastków śladowych. Większość z nich wynika z obniżonej aktywności białka lub jego nieprawidłowej budowy [1]. Za wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu najczęściej kryją się zmiany pojedynczych genów, często nie dając żadnych innych niepokojących objawów u dziecka lub też objawy niespecyficzne (ciężkie do powiązania z jakąkolwiek chorobą).

metabolizm w 3 krokach

Metabolizm w trzech krokach:

  1. Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
  2. Strawione substancje przedostają się do krwi i są rozprowadzane do wszystkich komórek naszego organizmu.
  3. W komórkach zachodzą bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki. Takie przemiany określamy właśnie jako metabolizm. Jeśli jednak mechanizm ten jest zaburzony, skutki mogą być bardzo niebezpieczne. W komórkach gromadzą się wtedy szkodliwe substancje, które wraz z krwią transportowane są po całym organizmie. Uszkadzają one tkanki i narządy – w tym mózg i układ nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mogą skutkować także brakiem jakiegoś ważnego składnika, który jest istotny dla działania organizmu. To również może powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. opóźnienie rozwoju, spektrum objawów autyzmu, padaczki i wiele innych.

Objawy wrodzonych zaburzeń metabolizmu mogą być bardzo różnorodne. Wszystko zależy od tego z jakim typem choroby mamy do czynienia. Dziecko może nie chcieć jeść, mieć zaburzony odruch ssania, może być senne lub pobudzone, może mieć drgawki i bezdechy albo właśnie nieprawidłowe napięcie mięśni. Zdarza się, że lekarze pierwszego kontaktu bagatelizują tego typu objawy.

Wrodzone zaburzenia metabolizmu – co możesz zrobić?

Ze względu na bardzo różnorodne objawy diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolizmu nie jest łatwa. Tymczasem bardzo ważne jest, aby możliwie jak najszybciej postawić rozpoznanie i rozpocząć leczenie. Tylko wtedy mamy szansę, że przyniesie ono pozytywny efekt. Test genetyczny NOVA potrafi na szczęście zidentyfikować aż kilkadziesiąt zaburzeń metabolizmu (w sumie 68), w tym te powodujące nieprawidłowe napięcie mięśni u niemowląt i dzieci. Badanie można wykonać w zasadzie bezpośrednio po narodzinach dziecka. Rodzice nie muszą czekać na wystąpienie pierwszych objawów.

Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

“Jako certyfikowany diagnosta zaburzeń rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuję narastającą liczbę niemowląt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz częściej spotykam się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuję również brak działania niektórych leków i suplementów lub niepokojące objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdrażnienie i niepokój. W wielu przypadkach można by ustalić przyczynę wykorzystując takie narzędzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzięki temu zapobiec wystąpieniu objawów lub zmniejszyć ich nasilenie.”
*****

Test genetyczny NOVA daje więc szansę na szybką diagnozę, a co za tym idzie na skuteczniejsze leczenie dziecka. Oczywiście po rozpoznaniu zaburzenia najważniejsze jest szybkie wprowadzenie leczenia, oczywiście po konsultacji z lekarzem. Często do powstrzymania problemu wystarczy modyfikacja diety (tzw. dieta eliminacyjna) dziecka lub suplementacja odpowiednimi substancjami.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Robert Śmigiel prof. nadzw. dr hab. n. med.


Jak leczy się zaburzenia metaboliczne?
zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania

Test NOVA daje szczegółową wiedzę także w innych obszarach zdrowia dziecka:

Źródła:

[1] E. Starostecka, M. Hilczer, Wrodzone wady metabolizmu wymagające pilnej interwencji, https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji [dostęp: 10.08.2018].