ZESPÓŁ CHEDIAKA-HIGASHIEGO

Zespół Chediaka-Higashiego to zespół objawów związanych z upośledzeniem odporności. Polega na obecności utrudnionym zabijaniu bakterii w organizmie. W konsekwencji występują nawracające zakażenia i częściowy albinizm.

INNE NAZWY: CHS, syndrom Chediaka-Higashiego

ROZPOWSZECHNIENIE: choroba bardzo rzadka, znanych jest ok. 200 przypadków

ŚMIERTELNOŚĆ: choroba zagraża zdrowiu i życiu, śmierć następuje zwykle w wieku kilku lat

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

Mutacja w genie LYST, który koduje białko CHS i związane z nią zaburzenie śródkomórkowego transportu. To powoduje m.in. utrudnioną możliwość zabijania wchłoniętych bakterii, a w konsekwencji – nieprawidłową walkę z infekcjami.

OBJAWY:

Pierwsze objawy często pojawiają się zaraz po narodzinach lub we wczesnym dzieciństwie. Nie wszystkie objawy występują u każdego chorego, nasilenie też może się różnić. U niektórych osób pierwsze symptomy mogą wystąpić później.

  • słaba odporność, neutropenia;
  • częste infekcje (w tym ciężkie);
  • gorączka;
  • nadmierne krwawienie;
  • skłonność do siniaków;
  • częściowy albinizm (jasna skóra, włosy, oczy);
  • problemy ze wzrokiem, światłowstręt;
  • drgawki, słabość mięśni;
  • promielocyty w szpiku kostnym;
  • powiększenie wątroby i śledziony;
  • chłoniak.

DIAGNOSTYKA:

  • szczegółowe badania krwi;
  • wymaz ze szpiku kostnego;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

Możliwa diagnostyka prenatalna.

LECZENIE:

Nie ma konkretnej terapii, wykorzystuje się przede wszystkim leczenie objawowe. Leczenie obejmuje:

  • podawanie leków i antybiotyków;
  • przetaczanie krwi;
  • przeszczep szpiku kostnego.