ZESPÓŁ DRAVET

Zespół Dravet jest rzadką uwarunkowaną genetycznie ciężką padaczką miokloniczną niemowląt. Prowadzi do uszkodzenia mózgu i jest oporna na leczenie. Początkowo dziecko rozwija się normalnie, pierwszy atak padaczkowy pojawia się zwykle na przestrzeni 6 miesięcy życia.

INNE NAZWY: ciężka padaczka miokloniczna niemowląt, padaczka z napadami polimorficznymi, SMEI (z ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infanci).

ROZPOWSZECHNIENIE:  z zespołem Dravet przychodzi na świat średnio 1 na 20 000 – 1 na 40 000 żywo urodzonych dzieci.

ŚMIERTELNOŚĆ: średnio ok. 10-20% chorych umiera przed osiągnięciem dorosłości. Większość zgonów ma miejsce w okolicach 10 roku życia. Najczęstszą przyczyną jest zespół nagłej nieoczekiwanej śmierci pacjentów z padaczką (sudden unexpected death in epileptic patients – SUDEP).

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny dominujący (aby zachorować wystarczy jedna wadliwa kopia genu).

PRZYCZYNY:

Za ok. 80 % przypadków zespołu Dravet odpowiada mutacja genu SCN1A, kodującego napięciowozależny kanał sodowy. Za pozostałe 20% przypadków – mutacje genów SCN9ASCN2BPCDH19GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1.

OBJAWY:

Po narodzinach dziecko cierpiące na zespół Dravet wydają się całkowicie zdrowe. Dopiero w okolicach 1 roku życia (6-8 miesiąc po narodzinach) można u niego zaobserwować pierwsze oznaki choroby. W przebiegu zespołu Dravet występują:

  • jednostronne lub uogólnione kloniczne napady padaczkowe – forma napadów może być bardzo różna, od ciężkich, trwających nawet 30 min, ataków drgawek, po krótkotrwałe utraty świadomości (tzw. „wyłączenia”, w których dziecko wydaje się po prostu zamyślone).
  • problemy z poruszaniem się;
  • zaburzenia równowagi;
  • wady postawy (nieprawidłowy chód, skierowanie kończyn do środka)
  • zaburzenia integracji sensorycznej;
  • bezsenność;
  • niepełnosprawność intelektualna;
  • zachowania autystyczne;
  • upośledzenie rozwoju mowy;
  • skłonność do infekcji.

Napad padaczkowy może zainicjować: gorączka, wzburzenie, stres, brak snu, nagły wzrost temperatury (np. podczas kąpieli), wysiłek fizyczny, szczepionka, nadmierna ekspozycja na światło, patrzenie na wzory geometryczne.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów

porozmawiaj z ekspertem
LECZENIE:

Podstawą leczenia zespołu Dravet jest odpowiednia farmakoterapia i rehabilitacja ruchowa. Poprawę przynosi m. in. kwas walproinowy. Dla dziecka chorego na zespół Dravet bardzo ważna jest rehabilitacja ruchowa oraz tzw. dieta ketogenna, czyli uboga w węglowodany. Terapię najlepiej rozpocząć jak najwcześniej, ponieważ daje to dziecku szansę na bardziej komfortowe życie.