ZESPÓŁ HERMANSKIEGO-PUDLAKA

Zespół Hermanskiego-Pudlaka to choroba o podłożu genetycznym. Objawia się przede wszystkim albinizmem i wydłużonym czasem krwawienia. Ze względu na fakt, że za chorobę odpowiadają mutacje w kilku różnych genach, istnieje kilka typów choroby.

INNE NAZWY: HPS (ewentualnie z numerem 1-10 – zależnie od genu, którego mutacja powoduje chorobę)

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:500 000-1 000 000, 1:800 (Portoryko)

ŚMIERTELNOŚĆ: zależnie od typu choroby, najczęstszą przyczyną śmierci jest zwłóknienie płuc

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genach, które powodują nieprawidłową produkcję niektórych białek, co z kolei wiąże się z nieprawidłowym formowaniem i ruchem organelli komórkowych związanych z lizosomami. Do zmian powodujących zespół Hermanskiego-Pudlaka należy m.in. mutacja genu AP3B1.

OBJAWY:

Objawy mogą różnić się w zależności od przypadku i typu choroby, nie wszystkie symptomy są obecne u każdego chorego. Przy niektórych typach objawy widoczne są w pierwszych miesiącach życia, a przy innych w latach późniejszych.

  • wydłużenie czasu krwawienia;
  • albinizm oczno-skórny (bardzo jasna skóra, oczy i włosy);
  • problemy ze wzrokiem;
  • skłonność do siniaków i wybroczyn;
  • problemy z oddychaniem;
  • włóknienie płuc;
  • problemy z sercem;
  • problemy z nerkami;
  • problemy z przewodem pokarmowym;
  • neutropenia.

DIAGNOSTYKA:

  • badanie krwi i stwierdzenie braku ziarnistości δ w płytkach krwi;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA analizuje gen AP3B1;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Terapia obejmuje:

  • leczenie objawowe;
  • podawanie leków i suplementów.