ZESPÓŁ HHH – HIPERAMONEMIA, HIPERORNITYNEMIA, HOMOCYTRULINURIA

Zespół HHH (hiperamonemia, hiperornitynemia, homocytrulinuria) to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na występowaniu zaburzeń w cyklu mocznikowym. W organizmie znajduje się zwiększone stężenie amoniaku, co niekorzystnie wpływa m.in. na układ nerwowy.

INNE NAZWY: deficyt translokazy ornitynowej, zespół HHH – hiperamonemia, hiperornitynemia, homocytrulinemia, HHHS

ROZPOWSZECHNIENIE: brak danych

ŚMIERTELNOŚĆ: nieleczony zespół HHH może zagrażać życiu, zanotowano przypadki śmierci niedługo po urodzeniu

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genach ADK i/lub SLC25A1, które powodują powodujące niedobór lub zmniejszoną aktywność enzymu translokazy ornitynowej mającego wpływ na cykl mocznikowy.

OBJAWY:

Objawy mogą bardzo się różnić w zależności od przypadku, nie wszystkie symptomy są obecne u każdego chorego. Co więcej, u każdego chorego pierwsze objawy mogą wystąpić w innym wieku. Czasami są widoczne zaraz po urodzeniu.

  • wymioty;
  • senność;
  • brak apetytu;
  • śpiączka;
  • opóźnienie wzrostu i rozwoju;
  • ataksja;
  • problemy z nauką, głównie mówienia;
  • upośledzenie.

DIAGNOSTYKA:

  • badania poziomu amoniaku w moczu i krwi;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Szybkie rozpoczęcie leczenia we wczesnym dzieciństwie jest szansą na zahamowanie objawów i zmniejszenie ryzyka nieodwracalnych zmian. Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem protein;
  • suplementację aminokwasami;
  • podawanie leków.