Badania na odporność – warto je wykonać, aby mieć pewność co jest przyczyną częstych infekcji u dziecka

Dlaczego niektóre dzieci często chorują?

Jakie badania na odporność wykonać?

Gdzie wykonać badania na odporność?

Rodzice często martwią się o odporność dziecka. Nie chcą, aby często chorowało, cierpiało. Martwią się też przerwami w chodzeniu do przedszkola czy szkoły. Od lekarza często słyszą: ‘to przejdzie z wiekiem’, ‘dziecko musi się wychorować’, ‘to normalne jeśli dziecko chodzi do przedszkola/żłobka i ma styczność z zarazkami’. W wielu przypadkach faktycznie tak może być. Warto jednak upewnić się czy układ odpornościowy dziecka działa prawidłowo, a jeśli nie – czym to jest spowodowane. U wielu dzieci nie pomogą witaminki i syropki, ani nawet antybiotyki i konieczne będzie wprowadzenie dodatkowego leczenia. Dzięki niemu dziecko może odzyskać odporność, przestać chorować i prowadzić zupełnie normalne życie. Pomogą w tym badania na odporność.

Dlaczego niektóre dzieci często chorują?

Układ odpornościowy człowieka to niezwykle skomplikowany system, który ma nas bronić przed bakteriami, wirusami, grzybami, a nawet pasożytami. Czyli tym wszystkim co może zagrozić naszemu zdrowiu. Układ odpornościowy składa się ze świetnie wyposażonej armii – specjalistycznych komórek (głównie limfocytów, fagocytów i dopełniaczy), które produkują przeciwciała, czyli immunoglobuliny. To właśnie one aktywują się kiedy otrzymują sygnał o konieczności ataku i unicestwieniu wroga. Kiedy wszyscy żołnierze funkcjonują prawidłowo – organizm jest sobie w stanie poradzić w szybkim czasie z infekcjami i przeziębieniami. Jeżeli jednak jakiś element w całej armii nie działa – odporność jest obniżona.

Może wtedy dochodzić do częstych infekcji, zapaleń, przeziębień, infekcji układu pokarmowego ale również do alergii, zakażeń grzybiczych, czy pasożytniczych. Mogą wystąpić również choroby autoimmunologiczne (jak Hashimoto). Infekcje mogą wymagać częstego leczenia antybiotykami.  Mamy wtedy do czynienia z niedoborami odporności – wrodzonymi lub nabytymi. Nabyte niedobory odporności mogą się pojawić po chemioterapii, czy po zakażeniu wirusem HIV.

Natomiast wrodzone niedobory odporności są spowodowane genami, z którymi się rodzimy.  Każdy z nich jednak powinien być jak najszybciej zdiagnozowany i wymaga wykonania dodatkowych badań. Im wcześniej zostanie wykryty ewentualny problem z układem odpornościowym, tym więcej można zrobić aby zapobiec częstym infekcjom, ale też dalszym powikłaniom. Jeżeli dziecko cierpi na wrodzony niedobór odporności, który nie będzie odpowiednio leczony, powikłaniami mogą być nawet nowotwory, sepsa, czy zapalenie opon mózgowych. Dzięki wczesnej diagnozie można temu zapobiec dzięki łatwemu, refundowanemu leczeniu.

Wykonaj badania na odporność szczególnie jeśli poniższe objawy dotyczą Twojego dziecka:

Czy wiesz, że? 

  1. Około 80% przypadków wrodzonych niedoborów odporności nie jest nigdy poprawnie diagnozowanych? Chorzy nie są więc prawidłowo leczeni!
  2. Wrodzone niedobory odporności są przeciwwskazaniem do szczepienia szczepionkami żywymi (gruźlica, odra, świnka, różyczka).
  3. Lekarze pierwszego kontaktu często ignorują objawy pierwotnych niedoborów odporności i nie zlecają dalszych badań. Rodzic słyszy, że choroby dziecka są normalne, bo ‘dziecko chodzi do żłobka/przedszkola, że pewnie ‘niedługo z tego wyrośnie. Wynika to z niskiej wiedzy o wrodzonych niedoborach odporności.
  4. Pierwsze objawy wrodzonych niedoborów odporności mogą pojawić się w wieku kilku miesięcy, a nawet kilku, czy kilkunastu lat – dziecko może więc bardzo długo rozwijać się zupełnie normalnie. [1]

Jakie badanie na odporność wykonać?

Jak sprawdzić, czy dziecko cierpi na wrodzony niedobór odporności?

Najpewniejszą metodą jest wykonanie badania genetycznego, które określi czy dziecko urodziło się z genami przez które jego układ odpornościowy nie produkuje niektórych niezbędnych komórek. A w związku z tym nie jest w stanie walczyć z wirusami, bakteriami i innymi niebezpiecznymi czynnikami zewnętrznymi.

Definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są badania genetyczne ( …)[1]

Badanie genetyczne warto wykonać w pierwszej kolejności, przede wszystkim aby przyspieszyć czas diagnozy. Badanie genetyczne jednoznacznie stwierdza  przyczynę zaburzeń odporności, czyli nieprawidłowy gen. Badanie genetyczne określi również konkretny rodzaj niedoboru odporności, a od tego zależy przyszłe leczenie.

Szybka diagnoza wrodzonego niedoboru odporności oznacza:

  1. Normalne życie dziecka, dzięki wdrożeniu szybkiego leczenie. Leczenie ma na celu sukcesywne odbudowywanie odporności dziecka. Pacjentowi najczęściej podaje się brakujące komórki układu odpornościowego (odbywa się to dożylnie, średnio raz na tygodni). Leczenie to jest refundowane.
  2. Indywidualny program szczepień. Wrodzone niedobory odporności są przeciwwskazaniem do szczepień żywych. Układ odpornościowy dziecka nie jest na tyle silny, aby poradzić sobie z dawką wirusa zawartego w szczepionce. Może to skutkować zachorowaniem na chorobę zakaźną, przed którą szczepionka miała chronić.
  3. Uniknięcie powikłań – sepsy, zapalenia opon mózgowych, nowotworów a nawet przedwczesnej śmierci.
  4. Przewidzenie dalszego rozwoju choroby i wdrożenie odpowiednich środków zapobiegawczych.
  5. Informację dla całej rodziny o ryzyku dziedziczenia. Wrodzone niedobory odporności są dziedziczne, więc warto wiedzieć jakie jest ryzyko zachorowania w rodzinie, dzięki czemu można podjąć świadome decyzje związane z planowaniem rodziny. Można również zwrócić szczególną uwagę na członków rodziny, u których również występują częste infekcje – oni również mogą mieć gen choroby i wymagać leczenia.

Wynik badania genetycznego należy uzupełnić o badania z krwi, które sprawdzi aktualny poziom komórek układu odpornościowego:

  • morfologię krwi wraz z rozmazem
  • stężenie przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD (z krwi)
  • liczbę limfocytów T (z krwi)
  • ilość neutrofilii (z krwi)
  • zużycie białek dopełniacza (z krwi)

Gdzie wykonać badania na odporność?

Najlepiej wykonać takie badania prywatnie, z tego względu że są one bardzo rzadko refundowane. Lekarz pierwszego kontaktu niestety nie może zlecić badań na odporność. Jedynymi badaniami, które może zlecić na NFZ to podstawowa morfologia krwi z rozmazem, a tym jednym badaniem nie można zdiagnozować wrodzonego niedoboru odporności. Z tego względu, aby pozostałe badania mogły być refundowane, lekarz pierwszego kontaktu musi wypisać skierowanie do specjalisty immunologa.

Niestety – w całej Polsce takich specjalistów jest tylko 100, a czas oczekiwania na wizytę to nawet 221 dni. Nawet jeśli pacjent dostanie się w końcu  do immunologa, nie będzie mógł wykonać od razu badań genetycznych, ponieważ potrzebuje na nie nowego skierowania. Czas diagnozy przedłuża się więc o kolejne 266 dni!

To prawie dwa lata oczekiwania na diagnozę! Jest to zdecydowanie zbyt długo!

Dlatego jeżeli rodzic podejrzewa, że dziecko może cierpieć na wrodzony niedobór odporności, najlepiej wykonać badania na własny koszt. Dzięki temu diagnozę choroby można postawić w kilka tygodni. To ogromna przewaga czasowa nad badaniami z NFZ.

Test NOVA – sprawdź w jednym badaniu kilkanaście wrodzonych niedoborów odporności.

Test NOVA to badanie genetyczne, które sprawdza 12 niedoborów odporności. Dzięki wynikowi badania można szybko ustalić dalszą ścieżkę postępowania, aby jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie.

  • Wynik badania jest wydawany w 5 tygodni.
  • Po otrzymaniu wyniku rodzic jest umawiany na darmową konsultację z lekarzem genetykiem.
Zobacz listę badanych wrodzonych niedoborów odporności

CHOROBA BRUTONA
AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBA
SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHA
SYNDROM HIPER IgM
ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHI
ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKA
ZESPÓŁ GRISCELLEGO
NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANE
LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X
ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJA
ZESPOL NIJMEGEN
LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA

Sprawdź pełną listę badanych chorób: zobacz

  • Oprócz wrodzonych niedoborów odporności, test NOVA sprawdza również 75 innych chorób wrodzonych oraz skuteczność i bezpieczeństwo ponad 200 leków. Rodzic dostaje więc bardzo szeroką wiedzę na temat zdrowia dziecka, dzięki jednemu badaniu.
  • Próbkę do testu NOVA jest wymaz z policzka – samo pobranie jest bezbolesne i bardzo łatwe do wykonania.

 

Źródła:

[1] Dylewska, S. Żmiejko, M. Mikułowska, Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa