CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI (SCID)

Ciężki złożony niedobór odporności obejmuje całą grupę rzadkich ciężkich niedoborów odporności. Zespół SCID ma podłoże genetyczne i objawia się m.in. nawracającymi zakażeniami górnych dróg oddechowych, biegunkami czy zaburzeniami wzrastania. Nieleczony może prowadzić nawet do śmierci pacjenta.

INNE NAZWY: Zespół SCID (ang. severe combined immunodeficiency), SCID, ciężki skojarzony niedobór odporności.

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólne – ok. 1:50 000 żywych urodzeń. Częstotliwość występowania jest różna w zależności od regionu świata. SCID może być związany z chromosomem X (mutacja genu IL2RG) , z tego powodu choroba dotyka częściej chłopców niż dziewczynek.

ŚMIERTELNOŚĆ: Nieleczony ciężki złożony niedobór odporności często kończy się śmiercią dziecka przed ukończeniem 2. roku życia. Poprawić rokowanie może przeszczep szpiku kostnego pobranego od rodzeństwa o pełnej zgodności HLA.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: Większość mutacji odpowiedzialnych za ciężki złożony niedobór odporności dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe). Wyjątek stanowi mutacja genu IL2RG, dziedziczona recesywnie, sprzężona z płcią (z chromosomem X).

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Zespół SCID może być spowodowany wieloma defektami genetycznymi. Obecnie znanych jest już kilkanaście mutacji genetycznych odpowiedzialnych za wystąpienie ciężkiego złożonego niedoboru odporności (mutacje w genach: ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP). Mutacje te upośledzają działanie układu odpornościowego. Dochodzi do zaburzeń czynności limfocytów T oraz limfocytów B – limfocyty te w ogóle nie są obecne lub ich poziom jest obniżony.

OBJAWY:

Objawy SCID zaczynają być widoczne już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Maluch zaczyna chorować. Tuż po wyleczeniu jednej infekcji, pojawia się następna. Dziecko cierpi z powodu nawracających zakażeń wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych. Często występują u niego:

  • biegunki;
  • nawracające zakażenia górnych dróg oddechowych;
  • zapalenia płuc;
  • zapalenia opon mózgowych;
  • zakażenia skóry;
  • zapalenia ucha środkowego;
  • pleśniawki w jamie ustnej;
  • wysypki;
  • zahamowanie wzrostu i przyrostu masy ciała.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA
  • analiza widocznych u dziecka objawów (cechy kliniczne);

porozmawiaj z ekspertem
LECZENIE:

Rozpoczęcie leczenia musi nastąpić szybko, ponieważ SCID jest chorobą zagrażającą życiu dziecka. Leczenie obejmuje:

  • antybiotykoterapię;
  • dożylne wlewy immunoglobulin;
  • przeszczep szpiku kostnego;
  • terapię genową (w fazie eksperymentalnej);
  • odpowiednio zbilansowaną dietę (stanowi tylko element pomocniczy terapii).