CHOROBA KRABBEGO

niedobór galaktocerebrozydazy, leukodystrofia globidowa, niedobór galaktosylceramidazy, leukodystrofia globoidalna

Choroba Krabbego to rzadka choroba wrodzona polegająca na zniszczeniu osłonek mielinowych komórek nerwowych. Schorzenie może występować w trzech postaciach (niemowlęcej, późnoniemowlęcej/młodzieńczej i dorosłej). Ok. 85-90% wszystkich przypadków zachorowań to pierwsza, najcięższa, postać gdzie zwykle dzieci nie dożywają 2 roku życia.

INNE NAZWY:

Choroba Krabbego- występowanie:

Choroba Krabbego- śmiertelność:

Choroba Krabbego-  przyczyny:

Choroba Krabbego- objawy:

Choroba Krabbego-  diagnostyka:

Choroba Krabbego- leczenie:

INNE NAZWY:

niedobór GALC, niedobór galaktocerebrozydazy, leukodystrofia globidowa, niedobór galaktosylceramidazy, leukodystrofia globoidalna

Choroba Krabbego- występowanie:

Ogólnie przyjmuje się, że choroba Karbbego występuje sporadycznie i przyjmuje się, że w ogólnej populacji 1 osoba na 100 000 jest chora. Przy czym w niektórych społeczeństwa jak np.: w Izraelu częstość choroby Krabbego jest wyższa i wynosi odpowiednie 6 osób na 1 000 mieszkańców.

Choroba Krabbego- śmiertelność:

Długość życia uzależniona jest od typu choroby. Najczęstszą formą choroby jest podstać niemowlęca o bardzo ciężkim przebiegu gdzie zwykle dziecko nie przeżywa do 2 roku życia. U starszych pacjentów przebieg choroby może być różny. Zakłada się, że postęp objawów jest znacznie wolniejszy niż w postacie niemowlęcej.

Choroba Krabbego-  przyczyny:

Choroba Krabbego jest chorobą genetyczną, która dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny, co oznacza, że aby ona wystąpiła dziecko powinno odziedziczyć po 2 wadliwe geny od obojga rodziców. Pomimo stosunkowo niewielkiej ilości publikacji naukowych na temat tej choroby znajdują się też takie, które donoszą o występowaniu okazjonalnie dziedziczenia autosomalnie dominującego co z kolei oznacza, że dziecko może mieć zmianę wyłącznie w jednej kopii genu aby objawy choroby rozwinęły się.

Choroba Krabbego związana jest z mutacje w genie GALC powodującą nieprawidłowe działanie enzymu zwanego galaktocerebrozydazą. W konsekwencji zniszczeniu ulegają osłonki mielinowe komórek nerwowych.

Choroba Krabbego- objawy:

Objawy choroby Krabbego mogą być bardzo różnorodne i występować u różnych chorych z różnym nasileniem. Również dynamika choroby jest zmienna.

Postać niemowlęca (pierwsze objawy między 2. a 6. miesiącem życia):

  • drażliwość;
  • niejasne gorączki;
  • sztywność mięśni;
  • trudności z trzymaniem główki;
  • kłopoty z karmieniem;
  • wymioty;
  • nieprawidłowe napięcie mięśni;
  • drgawki;
  • zaciskanie dłoni;
  • spowolnienie rozwoju;
  • utrata wzroku;
  • utrata słuchu.

Postać późnoniemowlęca/młodzieńcza (pierwsze objawy między 1. a 8. rokiem życia) i dorosła (pierwsze objawy po 8. roku życia):

  • drażliwość;
  • niejasne gorączki;
  • nieprawidłowe napięcie mięśni;
  • osłabienie;
  • zaburzenia chodu;
  • ataksja;
  • mrowienie, drętwienie;
  • utrata wzroku.

W przypadku postaci dorosłej zwykle nie obserwuje się cofnięcia funkcji poznawczych w trakcie rozwoju choroby.

Choroba Krabbego-  diagnostyka:

Diagnoza choroby Karbbego stawiana jest zwykle na podstawie:

  • objawów występujących u pacjenta
  • wyników badań neurologicznych
  • badania badania enzymatycznego
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – te badania jednoznacznie potwierdzają obecność choroby Krabbego;

porozmawiaj z ekspertem

Choroba Krabbego- leczenie:

Obecnie stosowane leczenie ma na celu wyłącznie spowolnienie rozwoju objawów. Szybkie wprowadzenie leczenia zmniejsza ryzyko śmierci. Stąd wczesna diagnostyka choroby umożliwia podjęcie najbardziej skutecznego leczenia zanim wystąpią pierwsze objawy. Terapia obejmuje:

  • podawanie leków normujących napięcie mięśniowe;
  • rehabilitację;
  • Obecnie testuje się też terapię komórkami macierzystymi od dawcy niespokrewnionego oraz przeszczep szpiku kostnego.

 

Przeczytaj więcej o:

  1. Rozszerzonych badaniach przesiewowych noworodków
  2. Choroby metaboliczne u dzieci
  3. Test Nova i jego rola w wykrywaniu wielu chorób wrodzonych u dzieci