CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI (SCID)

Ciężki złożony niedobór odporności obejmuje całą grupę rzadkich ciężkich niedoborów odporności. Zespół SCID ma podłoże genetyczne i objawia się m.in. nawracającymi zakażeniami górnych dróg oddechowych, biegunkami czy zaburzeniami wzrastania. Nieleczony może prowadzić nawet do śmierci pacjenta.

  1. INNE NAZWY
  2. ROZPOWSZECHNIENIEJakie badanie genetyczne dla noworodka, Co daje badanie genetyczne noworodka, Co można zbadać u noworodka, Kiedy wykonać badanie u noworodka

  3. CZY TWOJEGO DZIECKA DOTYCZĄ JEJ OBJAWY?

  4. DO POSTAWIENIA DIAGNOZY KONIECZNE JEST BADANIE GENETYCZNE

  5. BADANIE GENETYCZNE- MOŻESZ JE SZYBKO WYKONAĆ

  6. LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ DZIECKA

INNE NAZWY:

Zespół SCID (ang. severe combined immunodeficiency), SCID, ciężki skojarzony niedobór odporności.

ROZPOWSZECHNIENIE: 

Ogólne – ok. 1:50 000 żywych urodzeń. Częstotliwość występowania jest różna w zależności od regionu świata. SCID może być związany z chromosomem X (mutacja genu IL2RG) , z tego powodu choroba dotyka częściej chłopców niż dziewczynek.

CZY TWOJEGO DZIECKA DOTYCZĄ JEGO OBJAWY?

Objawy SCID zaczynają być widoczne zazwyczaj już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Maluch zaczyna chorować. Tuż po wyleczeniu jednej infekcji, pojawia się następna. Dziecko cierpi z powodu nawracających zakażeń wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych. Dodatkowo u dziecka mogą pojawiać się biegunki bez konkretnej przyczyny, zakażenia skóry, pleśniawki w jamie ustnej , wysypki, a także zahamowanie wzrostu i przyrostu masy ciała. Należy jednak pamiętać, że są różne formy choroby, które mogą objawiać w różny sposób, a także w różnym wieku.

DO POSTAWIENIA DIAGNOZY KONIECZNE JEST BADANIE GENETYCZNE

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w jednym z genów z: ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP.

Aby umożliwić dziecku normalne funkcjonowanie, bez ciągłych chorób, konieczna jest diagnoza. Umożliwia ona wprowadzić odpowiednie działania i rozpocząć leczenie.

SCID badany jest w badaniach przesiewowych, które odbywają się w ramach NFZ, którymi objęte są prawie wszystkie noworodki. Należy jednak zaznaczyć, że są to badania biochemiczne, czyli badanie z krwi. Aby możliwe było potwierdzenie bądź wykluczenie choroby genetycznej konieczne jest przebadanie genów, czyli sprawdzenie bezpośredniej przyczyny choroby. Dodatkowo-  ważną informacją jest fakt, iż zdarzają się sytuacje kiedy badania przesiewowe wychodzą fałszywie ujemne – czyli wskazują na brak choroby, mimo jej występowania (szczególnie w sytuacji kiedy próbka do badania została pobrana zbyt wcześnie – przed 3 dobą życia dziecka).

BADANIE GENETYCZNE – MOŻESZ JE SZYBKO WYKONAĆ

Badanie genetyczne na Ciężki Złożony Niedobór Odporności (mutacje w jednym z genów: ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP) jest bardzo łatwe do wykonania. Należy jednak zwrócić uwagę na:

  1. Rodzaj próbki – najlepszym materiałem do badania jest wymaz z policzka. Istnieje możliwość pobrania go samodzielnie, w domu bądź umówienia się do placówki medycznej. Pobranie jest działaniem prostym oraz bezbolesnym.
  2. Zakres – powinny zostać przebadane wszelkie możliwe patogenne mutacje w genach ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP (nie tylko te najpopularniejsze).
  3. Metoda wykonania: badanie powinno zostać zrealizowane przy wykorzystaniu metody NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji) i uwierzytelnione metodą Sangera. Dzięki temu wynik jest całkowicie pewny.
  4. Czas – oczekiwanie na wynik powinno wynosić maksymalnie 6 tygodni, aby przyspieszyć wprowadzenie leczenia.
  5. Wynik powinien być skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Wszystkie powyższe warunki spełnia test NOVA – szerokie badanie genetycznefenyloketonuria

Poza Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności, w teście NOVA sprawdzane są również 86 innych chorób wrodzonych, a również bezpieczeństwo i wrażliwość podczas stosowania ponad 200 leków. Tak szeroki zakres pozwala przebadać pacjenta w szczegółowy sposób. Umożliwia to na ewentualne wykluczenie potencjalnej choroby, a również innych, których objawy mogą być zbliżone. Dzięki temu skrócona zostaje ścieżka diagnostyczna oraz czas, który upływa do rozpoczęcia leczenia. A warto wiedzieć, że w przypadku tego typu chorób czas rozpoczęcia leczenia ma szczególne znaczenie.  Leczenie umożliwia uniknięcie wielu poważnych powikłań postępującej w ukryciu choroby. Dodatkowo, ważny jest fakt, że informacja pochodząca z genów jest informacją jednoznaczną – jeżeli pacjent nie ma mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie danego schorzenia, to nie możliwości, żeby na nie zachorował.

Bardzo przydatne informacje stanowi panel związany z lekami. Pacjent zyskuje dzięki niemu wiadomości dotyczące dawkowania wybranych leków, tak, żeby leczenie było bezpieczne oraz skuteczne. Ponieważ geny są niezmienne, to taka informacja zostaje na całe życie.

Każdy wynik testu NOVA konsultowany jest z lekarzem genetykiem, dzięki temu rodzice zyskują od razu szczegółowe wiadomości dotyczące dalszego postępowania i leczenia.

Naszych pacjentów konsultuje dr Renata Posmyk, specjalista genetyk.

Porównaj zakres i cenę testu NOVA i standardowego badania genetycznego pod kątem SCID:

testNOVA (NGS)

Badanie genetyczne na SCID (NGS)

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP

– odpowiedzialnych za rozwój SCID oraz innych chorób zależnych od tych genów.

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP
Badanie 86 innych chorób genetycznych, których wczesna diagnoza to szansa na prawidłowy rozwój dzieckax
Badanie wrażliwości na ponad 200 leków (32 substancji leczniczych, w tym antybiotyki gentamycyna i amykacyna) – określenie indywidualnej i bezpiecznej dawki.x
Konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiemx
3 887złOd 3 100zł do 6 300zł

 

LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ I ŻYCIE DZIECKA

Rozpoczęcie leczenia musi nastąpić szybko, ponieważ SCID jest chorobą zagrażającą życiu dziecka. Leczenie obejmuje:

  • antybiotykoterapię;
  • dożylne wlewy immunoglobulin;
  • przeszczep szpiku kostnego;
  • terapię genową (w fazie eksperymentalnej);
  • odpowiednio zbilansowaną dietę (stanowi tylko element pomocniczy terapii).