CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI (SCID)

Ciężki złożony niedobór odporności obejmuje całą grupę rzadkich poważnych niedoborów odporności. Zespół SCID ma podłoże genetyczne i objawia się m.in. nawracającymi zakażeniami górnych dróg oddechowych, biegunkami czy zaburzeniami wzrastania. SCID wymaga przeszczepienia szpiku kostnego w pierwszych miesiącach życia dziecka w innym wypadku dziecko nie przeżyje do 2 roku życia. Przeszczep szpiku kostnego wykonany góra do 3 miesiąca życia może zagwarantować dziecku normalny rozwój. SCID jest jedną z chorób, która odpowiada za tzw. śmierć łóżeczkową dzieci. Niestety dzieci w Polsce dzieci nie są rutynowo badane pod kątem obecności SCID.

  1. INNE NAZWY
  2. SCID- rozpowszechnienieJakie badanie genetyczne dla noworodka, Co daje badanie genetyczne noworodka, Co można zbadać u noworodka, Kiedy wykonać badanie u noworodka

  3. SCID- objawy

  4. SCID- do postawienia diagnozy konieczne jest badanie genetyczne

  5. LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ DZIECKA

INNE NAZWY:

Zespół SCID (ang. severe combined immunodeficiency), SCID, ciężki skojarzony niedobór odporności.

SCID- rozpowszechnienie: 

Przyjmuje się, że SCID występuje ogólnie – ok. 1:50 000 żywych urodzeń. Częstotliwość występowania jest różna w zależności od regionu świata. SCID może być związany z chromosomem X (mutacja genu IL2RG) , z tego powodu choroba dotyka częściej chłopców niż dziewczynek.

SCID- objawy?

Objawy SCID zaczynają być widoczne zazwyczaj już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Maluch zaczyna chorować. Tuż po wyleczeniu jednej infekcji, pojawia się następna. Dziecko cierpi z powodu nawracających zakażeń wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych. Dodatkowo u dziecka mogą pojawiać się biegunki bez konkretnej przyczyny, zakażenia skóry, pleśniawki w jamie ustnej , wysypki, a także zahamowanie wzrostu i przyrostu masy ciała. Należy jednak pamiętać, że są różne formy choroby, które mogą objawiać w różny sposób, a także w różnym wieku.

SCID- do postawienia diagnozy konieczne jest badanie genetyczne

Przyczyną ciężkiego złożonego niedoboru odporności jest mutacja w jednym z genów z: ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP.

Aby umożliwić dziecku normalne funkcjonowanie, bez ciągłych chorób, konieczna jest diagnoza. Umożliwia ona wprowadzić odpowiednie działania i rozpocząć leczenie.

SCID nie jest badany w badaniach przesiewowych, które odbywają się w ramach NFZ, którymi objęte są prawie wszystkie noworodki. Stąd dodatkowa diagnostyka pod tym kątem może  być kluczowa dla życia dziecka. Aby możliwe było potwierdzenie bądź wykluczenie choroby genetycznej konieczne jest przebadanie genów, czyli sprawdzenie bezpośredniej przyczyny choroby.

Przed przystąpieniem do badania genetycznego należy jednak zwrócić uwagę na:

  1. Rodzaj próbki – najlepszym materiałem do badania jest wymaz z policzka. Istnieje możliwość pobrania go samodzielnie, w domu bądź umówienia się do placówki medycznej. Pobranie jest działaniem prostym oraz bezbolesnym.
  2. Zakres – powinny zostać przebadane wszelkie możliwe patogenne mutacje w genach ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP (nie tylko te najpopularniejsze).
  3. Metoda wykonania: badanie powinno zostać zrealizowane przy wykorzystaniu metody NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji) i uwierzytelnione metodą Sangera. Dzięki temu wynik jest całkowicie pewny.
  4. Czas – oczekiwanie na wynik powinno wynosić maksymalnie 6 tygodni, aby przyspieszyć wprowadzenie leczenia.
  5. Wynik powinien być skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Te powyższe warunki spełnia m.in. test NOVA, który jest szerokim badaniem genetycznym obejmującym również inne choroby.fenyloketonuria

Poza Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności, w teście NOVA sprawdzane są również 86 innych chorób wrodzonych, a również bezpieczeństwo i wrażliwość podczas stosowania ponad 200 leków. Tak szeroki zakres pozwala przebadać pacjenta w szczegółowy sposób. Umożliwia to na ewentualne wykluczenie potencjalnej choroby, a również innych, których objawy mogą być zbliżone. Dzięki temu skrócona zostaje ścieżka diagnostyczna oraz czas, który upływa do rozpoczęcia leczenia. A warto wiedzieć, że w przypadku tego typu chorób czas rozpoczęcia leczenia ma szczególne znaczenie.  Leczenie umożliwia uniknięcie wielu poważnych powikłań postępującej w ukryciu choroby. Dodatkowo, ważny jest fakt, że informacja pochodząca z genów jest informacją jednoznaczną – jeżeli pacjent nie ma mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie danego schorzenia, to nie możliwości, żeby na nie zachorował.

 

Każdy wynik testu NOVA konsultowany jest z lekarzem genetykiem, dzięki temu rodzice zyskują od razu szczegółowe wiadomości dotyczące dalszego postępowania i leczenia.

Naszych pacjentów konsultuje dr Renata Posmyk, specjalista genetyk.

Porównaj zakres i cenę testu NOVA i standardowego badania genetycznego pod kątem SCID:

testNOVA (NGS)

Badanie genetyczne na SCID (NGS)

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP

– odpowiedzialnych za rozwój SCID oraz innych chorób zależnych od tych genów.

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP
Badanie 86 innych chorób genetycznych, których wczesna diagnoza to szansa na prawidłowy rozwój dziecka x
Badanie wrażliwości na ponad 200 leków (32 substancji leczniczych, w tym antybiotyki gentamycyna i amykacyna) – określenie indywidualnej i bezpiecznej dawki. x
Konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiem x
3 887zł Od 3 100zł do 6 300zł

 

LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ I ŻYCIE DZIECKA

Rozpoczęcie leczenia musi nastąpić szybko, ponieważ SCID jest chorobą zagrażającą życiu dziecka. Leczenie SCID zwykle polega na przeszczepie szpiku kostnego. Przeprowadzenie przeszczepu szpiku kostnego najlepiej wykonać do 3 miesiąca życia dziecka- wówczas istnieją większe szanse na normalny rozwój dziecka.

 

Przeczytaj więcej o:

1. Przeciwwskazaniach do szczepienia u osób z pierwotnymi niedoborami odporności