Częste infekcje u dziecka? Sprawdź jaka może być przyczyna.dziecko ciągle choruje

„Dziecko musi się wychorować”, „wyrośnie z tego”, „przejdzie mu z wiekiem” – słyszał to niemal każdy rodzic, którego dziecko często zapada na infekcje. Faktycznie zwykle wraz z wiekiem układ odpornościowy malca zaczyna lepiej radzić sobie z wirusami i bakteriami, a co za tym idzie dziecko znacznie rzadziej choruje. Nie jest to jednak regułą. Zdarza się też, że częste infekcje u dziecka są objawem pierwotnych niedoborów odporności (PNO) – szczególnie jeśli maluch ciężko je przechodzi. Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób zapisanych w genach, które upośledzają funkcjonowanie układu odpornościowego. Niemniej PNO niekoniecznie objawią się wyłącznie częstymi zakażeniami górnych dróg oddechowych. Bardzo często maskują się za innymi chorobami stąd dość trudno prawidłowo je zdiagnozować. 

Dziecko często choruje- czy to pierwotny niedobór odporności?

Szacuje się, że 1-2% społeczeństwa może cierpieć na pierwotny niedobór odporności to wśród tej grupy prawie 80% pacjentów nie jest prawidłowo zdiagnozowanych. O pierwotnych niedoborach odporności u dziecka często chorującego mówi się nie tylko w kontekście słabej odporności i licznych zakażeń oraz infekcji, ale także w przypadku innych chorób. Osoby z PNO mają wielokrotnie większe ryzyko rozwoju nowotworów (głównie białaczek i chłoniaków), większe ryzyko pojawianie się chorób autoimmunologicznych, chorób serca czy chorób układu pokarmowego.

W Europie 80% pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności jest niezdiagnozowanych

Pierwotne niedobory odporności można podejrzewać u dziecka, u którego występują przynajmniej 2 symptomy z poniższej listy:

1. Cztery lub więcej zapaleń uszu w ciągu roku

2. Dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku

3. Antybiotykoterapia trwająca 2 miesiące lub dłużej z niewielką poprawą

4. Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku

5. Brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu

6. Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe

7. Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry dzieci po 1. roku życia

8. Konieczność długotrwałego leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami

9. Dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry, posocznica

10. Wywiad rodzinny wskazujący na PNO [2]

Czym są pierwotne niedobory odporności?

Nasz układ odpornościowy składa się z wielu elementów. Są to m.in: limfocyty B, limfocyty T, komórki NK, fagocyty oraz dopełniacz. W pierwotnych niedoborach odporności na skutek zmian w genach część tego złożonego układu odpornościowego albo jest nieobecna albo działa w nieprawidłowy sposób. 

Organizm dziecka z takim upośledzonym układem odpornościowym nie jest w stanie skutecznie chronić się przed infekcjami wirusowymi i bakteryjnymi. Dlatego dziecko często choruje m.in na zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok czy biegunkę. Mogą się pojawić również alergie, zmiany skórne, pleśniawki, grzybice.Jeśli dziecko często choruje jest także często leczone antybiotykami, które pomagają tylko na chwilę.

Częste objawy pierwotnych niedoborów odporności u małych dzieci:

 

dziecko często choruje

 

Przebieg tych objawów może być dużo cięższy niż w przypadku dzieci z prawidłowo działającym układem odpornościowym i dlatego maluch jest narażony na liczne powikłania zagrażające jego życiu i konieczność leczenia szpitalnego nawet po podaniu profilaktycznej szczepionki ochronnej jeśli zawiera ona żywe bakterie i wirusy.

dziecko często choruje

Jakie są powikłania nieleczonych wrodzonych niedoborów odporności?

dziecko choruje co 2 tygodnie

Dziecko z pierwotnym niedoborem odporności jest  narażone na choroby nowotworowe, sepsę, zapalenie opon mózgowych, choroby autoimmunologiczne takie jak RZS, choroba Hashimoto, Stwardnienie Rozsiane, Stwardnienie Zanikowe Boczne, toczeń i wiele innych

Warto wiedzieć, że choć pierwotne niedobory odporności wydają się rzadkie, to w praktyce wcale tak nie jest. Co roku w Polsce rodzi się 500-750 dzieci, które mają zmiany w genach powodujące upośledzoną odporność. Są one jednak rzadko wykrywane – szczególnie jeśli przebiegają w łagodny sposób. Rodzice tłumaczą sobie, że dziecko często choruje ponieważ chodzi do żłobka lub do przedszkola. Czasem starszy brat lub siostra przynoszą infekcje ze szkoły albo po prostu jest osłabione. Przyjęło się w społeczeństwie, że dzieci często chorują i dlatego łatwo jest nam sobie wytłumaczyć, że nic złego się nie dzieje i trzeba to „przeczekać”. Tymczasem tylko wczesna diagnoza pierwotnych niedoborów odporności daje dziecku szansę na normalne życie. Dlatego częste infekcje nigdy nie powinny być bagatelizowane. 

Według zdania specjalistów wiele przypadków nagłej śmierci noworodków powodowanych jest właśnie przez występowanie PNO. Po śmierci dziecka nie przeprowadza się jednak badań pod kątem zapalenia płuc czy zakażenia. Istnieją już także doniesienia o sprawach sądowych, gdzie biegli sądowi wykorzystują badania genetyczne w celu wykrycia pośmiertnie rzadkiej choroby genetycznej u dziecka, która mogła się przyczynić do jego śmierci niekoniecznie w wyniku błędu lekarskiego czy zastosowanego szczepienia profilaktycznego.

Warto pamiętać, że wśród PNO są choroby, które wymagają bardzo szybkiego przeszczepienia szpiku kostnego gdyż w innym przypadku dziecko nie przeżyje do 2 roku życia. Taką chorobą jest ciężki wrodzony niedobór odporności SCID.

 

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

„Wynik testu może być pomocny w wyborze i modyfikacji sposobu leczenia, co zwiększa bezpieczeństwo i skuteczność terapii. W niektórych wypadkach określenie genotypu może pozwolić na uniknięcie poważnych działań niepożądanych, a także zapobiec stosowaniu leków nieskutecznych. Wyniki testu są dobrym uzupełnieniem dostępnych badań diagnostycznych, a jego jednorazowe wykonanie może być przydatne w odniesieniu do przyjmowania wielu różnorodnych leków w okresie całego życia.”
*****
Sprawdź naszych pozostałych specjalistów konsultacyjnych wyniki testu NOVA

Czy można zapobiec tym wszystkim powikłaniom?

Jeszcze kilkadziesiąt lat temu dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności nie miały szans na leczenie. Dziś są już wyspecjalizowane ośrodki oraz nowe terapie, które pozwalają takim dzieciom normalnie żyć. W większości terapie niedoborów odporności są refundowane.Przykładem leczenia jest uzupełnianie niedoborów komórek układu odpornościowego poprzez comiesięczne zastrzyki. Wczesne wykrycie niektórych pierwotnych niedoborów odporności daje bardzo dobre rokowania – nawet 90% szansę na całkowite wyleczenie i całkowite odbudowanie odporności. Oznacza to, że dziecko może bezpiecznie chodzić do przedszkola, szkoły, uprawiać sporty. A w przyszłości założyć rodzinę i zupełnie normalnie żyć. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym szansa na normalne życie jest większa. Dlatego nie warto zwlekać z diagnostyką.

Badania genetyczne w diagnostyce Pierwotnych Niedoborów Odporności?

Definitywna diagnoza PNO stawiana jest wyłącznie na podstawie badania genetycznego dziecka, gdzie analizuje się określone geny odpowiadające za daną chorobę. W niektórych krajach wprowadzono już regularne badanie każdego noworodka pod kątem wybranych pierwotnych niedoborów odporności. W Polsce niestety te badania nie są włączone do programu refundowanych badań przesiewowych, niemniej dostępne są specjalne pakiety badań genetycznych takich jak test NOVA, które nie tylko wykrywają pierwotne niedobory odporności, ale również szereg innych chorób ważnych z punktu widzenia możliwości wczesnego zapobiegania ich rozwojowi.

Co jeżeli wynik pokaże geny badanych niedoborów odporności?

Lekarz prowadzący w większości przypadków będzie mógł wprowadzić skuteczne leczenie, które będzie odbudowywać układ odpornościowy dziecka. Dzięki temu dziecko przestanie często chorować, a co więcej – będzie można je uchronić przed powikłaniami nieleczonych niedoborów odporności (sepsą, zapaleniem opon mózgowych, czy nowotworami).

Co jeżeli wynik nie wykaże obecności genów badanych niedoborów odporności?

Taki wynik również jest bardzo cenny. Oznacza to, ze dziecko nie choruje na żaden z badanych niedoborów odporności. Nie trzeba w ich kierunku prowadzić dalszej diagnostyki. Jeżeli częste choroby i przeziębienia nie ustąpią, można omówić z lekarzem dalszą diagnostykę w kierunku innych rodzajów wrodzonych niedoborów odporności.

Czego nie pokaże test NOVA?

  • poziomu przeciwciał (żeby wiedzieć jakie dokładnie przeciwciała zbadać, warto najpierw sprawdzić który gen jest uszkodzony),
  • czy dziecko ma alergię i na co dziecko ma alergię,
  • innych rodzajów wrodzonych niedoborów odporności (nieobjętych testem NOVA).

 

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej


Źródła

[1]http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

[2] „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017