Dziecko nie ma niepokojących objawów – to najlepszy moment na wykonanie testu NOVA!

Dzięki temu możesz zadbać o to, aby dalej było zdrowe i prawidłowo się rozwijało. Przeczytaj dlaczego.

Najlepszy moment na wykonanie testu NOVA to pierwsze tygodnie życia dziecka.

Większość dzieci przychodzi na świat jako zdrowe, uzyskując wysoką punktację w skali Apgar. Dziecko przez pierwsze miesiące rozwija się normalnie, a rodzice nie obserwują niepokojących objawów. Nie podejrzewają więc, że ich maluszek może na coś chorować, że wymaga odpowiedniej diety, suplementacji lub innego ukierunkowanego postępowania.

Inni rodzice, nawet jeśli dostrzegają pewne niepokojące symptomy, takie jak problemy z karmieniem,  senność, wzmożone napięcie mięśniowe, płaczliwość czy wysypka u dziecka, nie wiążą ich z chorobami wrodzonymi. Są to przecież popularne dolegliwości, o których przeczytasz na wielu forach internetowych Choroby wrodzone kojarzą się raczej z czymś poważniejszym i…rzadkim.

Tymczasem właśnie te pierwsze tygodnie po przyjściu dziecka na świat – kiedy jeszcze nie ma żadnych poważniejszych problemów ze zdrowiem, to najlepszy czas na wykonanie testu NOVA. To jedyny moment, w którym możesz tak naprawdę ochronić zdrowie swojego dziecka oraz zadbać o jego prawidłowy rozwój.

Oto dlaczego nie warto czekać z decyzją wykonania testu NOVA aż do wystąpienia niepokojących objawów.

“Zdrowe dziecko” też może mieć chorobę wrodzoną…

Czytając historie dzieci, u których zdiagnozowano choroby wrodzone, można zauważyć, że w większości przypadków po urodzeniu nie występowały u nich żadne niepokojące objawy. Z kolei pierwsze symptomy choroby były bagatelizowane przez rodziców i lekarzy, ponieważ były na tyle powszechne, że nie wzbudziły większego niepokoju. Nasuwa się więc pytanie, czy gdyby choroby te zostały wykryte zaraz po urodzeniu, można byłoby zapobiec takim poważnym skutkom jak padaczki, niedorozwój umysłowy, uszkodzenie układu nerwowego i innych narządów itp.? W wielu przypadkach TAK!

Szereg chorób wrodzonych, zwłaszcza wrodzonych wad metabolizmu, nie daje żadnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a  nawet latach życia. Niestety w przypadku pewnych chorób, moment wystąpienia pierwszych objawów świadczy już o uszkodzeniu mózgu czy innych narządów wewnętrznych. Tak jest na przykład w przypadku fenyloketonurii. Jej pierwsze objawy występują dopiero około 3 miesiąca życia. Tymczasem, aby zapobiec uszkodzeniom mózgu, należy jak najszybciej wprowadzić odpowiednia dietę – nawet do 2 tygodnia życia.  W przeciwnym razie dziecko będzie miało niepełnosprawność intelektualną. 

Jeśli Twoje dziecko zacznie często chorować, może to być objaw wrodzonego niedoboru odporności.

Innym przykładem mogą być wrodzone niedobory odporności. Przez długi czas nie dają one żadnych objawów, ponieważ niemowlę nie ma styczności z dużą ilością wirusów i bakterii. Najczęściej dziecko zaczyna coraz poważniej chorować w momencie pójścia do żłobka czy przedszkola. Wtedy jednak może być już za późno na skuteczne leczenie (którym jest przeszczep szpiku). Gdyby test NOVA został wykonany wcześnie – w pierwszych miesiącach życia, to szansa na całkowite wyleczenie wynosiłaby nawet 90%. Oznacza to, że układ odpornościowy dziecka funkcjonowałby zupełnie normalnie i był w stanie bronić organizm przez całe życie przed infekcjami i zakażeniami.

Czekanie na objawy choroby i szukanie przyczyny dopiero wówczas, gdy one wystąpią może być bardzo zgubne w skutkach.

Wiele chorób wrodzonych ujawnia się nagle, a ich przebieg zagraża zdrowiu oraz życiu. Przykładem takiej choroby może być trudny do wymówienia deficyt dehydrogenazy CoA średnio łańcuchowych kwasów tłuszczowych MCAD  – już pierwszy jej epizod niesie ze sobą aż 25% ryzyko zgonu!  Tymczasem leczenie tej chory nie jest skomplikowane. Polega głównie na unikaniu przedłużonego głodzenia i zapewnieniu odpowiedniej liczby kalorii podczas infekcji, wysiłku, ochłodzenia czy szczepień profilaktycznych. To wszystko! Jednak żeby móc zastosować się do tych prostych zaleceń, trzeba po prostu wiedzieć o chorobie.

Szczepienie, stres , rozszerzenie diety – te czynniki mogą aktywować groźne choroby wrodzone…

Szczepienia – przed ich wykonaniem warto mieć pewność, że są bezpieczne.

Większość rodziców szczepi swoje dziecko, ponieważ chce  ochronić jego zdrowie. Niejednokrotnie rodzic płaci za szczepienia dodatkowe z własnej kieszeni, nie mając zupełnie świadomości, że mogą one w pewnych sytuacjach nie tylko nie pomóc dziecku, ale wręcz mu zaszkodzić. Jak to możliwe?

Istnieją choroby wrodzone, które nie dają początkowo żadnych objawów. Z drugiej strony w ich przypadku bardzo ważne unikanie pewnych czynników ryzyka. Jednym z takich czynników są powszechne szczepienia. Ich wykonywanie może być niebezpieczne np. jeżeli dziecko ma chorobę syropu klonowego albo niedobór odporności. Osoby z zaburzeniami odporności nie powinny być szczepione szczepionkami zawierającymi żywe bakterie lub wirusy, gdyż ryzyko wywołania choroby zakaźnej wirusem lub bakterią szczepionkową jest wówczas bardzo wysokie. W przypadku innych chorób wrodzonych można bezpiecznie zaszczepić dziecko, jednak pod warunkiem, że się do tego dobrze przygotujemy. Przykładem takiej choroby może być wspomniany już wcześniej deficyt MCAD.

Do ujawnienia choroby o niezwykle szybkim przebiegu klinicznym i  zagrażającym życiu dziecka może prowadzić zwłaszcza szczepienie profilaktyczne. Nieświadomość rodzica o występowaniu tej choroby u dziecka niesie ze sobą ryzyko wystąpienia m.in apatii, senności, hipoglikemii, śpiączki, a nawet nagłego zgonu po takim profilaktycznym szczepieniu!

Dla niektórych dzieci wprowadzenie do diety owoców może być niebezpieczne!

Inne przykładowe czynniki ryzyka, które mogą wywołać objawy chorób wrodzonych to rentgen (przy zespole Nijmegen), rozszerzenie diety dziecka o owoce i warzywa (fruktozemia) albo spożycie bobu, a nawet wdychanie jego pyłku czy też stosowanie niektórych leków albo antybiotyków (Fawizm). Rodzic, który wie, że dziecko powinno unikać tych czynników może ochronić zdrowie a nawet życie swojego dziecka.

Warto też podkreślić, że czasami z pozoru niegroźne czynności jak np. zabawa w żłobku zabawką, którą wcześniej bawiło się inne dziecko, może spowodować zagrożenie życia. Tak jest chociażby w przypadku zespołu niedoboru odporności o skomplikowanej nazwie: zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP). Choroba ta aktywuje się w momencie, kiedy dziecko zetknie się z powszechnym wirusem EBV. Wirus ten wywołuje mononukleozę i jest przenoszony głównie przez ślinę. Nawet 96-99% dorosłych wykazuje odporność na mononukleozę, co oznacza, że chorowało na nią w dzieciństwie.  Prawdopodobieństwo, że inne dziecko przeniosło ten wirus na zabawkę jest więc bardzo duże. W przypadku tej choroby także są już dostępne terapie, które pozwalają zapobiec groźnym skutkom zakażenia mononukleozą.

Każdy organizm jest inny. Dlatego nie wszystkie dzieci z chorobami wrodzonymi będą miały aż tak nasilone objawy?

Często zdarza się, że choroba zostaje prawidłowo zdiagnozowana dopiero w życiu dorosłym. Oznacza to, że dziecko przez wiele lat musi się zmagać z wieloma problemami zdrowotnymi, takimi jak chociażby częste infekcje kończące się nierzadko pobytem w szpitalu. Takie sytuacje to cierpienie i stres dla całej rodziny. To także wiele straconych lat, przed którym dzięki obecnym możliwościom medycyny można ochronić dziecko.

Groźne dla życia może być znieczulenie  – nawet u stomatologa…

Czy jesteś pewien, że znieczulenie jest bezpieczne dla Twojego dziecka?

Zapewne słyszałeś również o przypadkach, kiedy z pozoru niegroźny zabieg doprowadził do nagłej i niespodziewanej śmierci pacjenta. Tak może się wydarzyć m.in w przypadku osób, które mają hipertermię złośliwą. To bardzo podstępna choroba. Na co dzień nie daje żadnych objawów – chorzy to na pierwszy rzut oka zdrowi ludzie. Tymczasem po podaniu znieczulenia, co może mieć miejsce nawet u stomatologa, dochodzi u nich do gwałtownego przegrzania organizmu i w przypadku braku natychmiastowej reakcji śmierci. Można tego uniknąć, jeśli ma się świadomość występowania choroby – wystarczy unikać pewnych substancji stosowanych w anestezjologii. Lekarz może mieć też pod ręką antidotum (niestety drogi lek, który najczęściej nie jest dostępny w szpitalu, jeśli lekarz nie ma informacji o konieczności jego sprowadzenia).

Jako rodzic nie jesteś jednak bezradny! 

Wykonanie testu NOVA daje rodzicowi ogromne możliwości, jeśli chodzi o ochronę zdrowia dziecka. W niektórych przypadkach test NOVA może uratować dziecku życie, zwiększyć jego komfort poprzez uniknięcie wielu powikłań, w tym padaczki, niepełnosprawności ruchowej czy intelektualnej. Może też przyspieszyć czas postawienia diagnozy, dając dziecku szansę na uniknięcie najpoważniejszych skutków choroby. 

Skutkom wielu chorób wrodzonych potrafimy już dziś skutecznie zapobiegać – pod warunkiem wczesnej diagnozy.

Stosując odpowiednie leczenie farmakologiczne, dietę czy przeszczep szpiku, dzieci normalnie się rozwijają, dożywają wieku dorosłego i zakładają własne rodziny. Warto także pamiętać, że medycyna cały czas się idzie do przodu – powstają nowe leki i nowe terapie. Dlatego wczesna diagnostyka jest tak istotna.

A jeśli test NOVA nie wykryje żadnej choroby?

Większość rodziców otrzymując wynik testu NOVA, zyska jednocześnie spokój i poczucie bezpieczeństwa, jakie daje świadomość, że ich  dziecko nie zachoruje na żadną z 87 badanych chorób oraz, że zrobili wszystko, co możliwe, aby ochronić zdrowie swojej pociechy.

Dobrze jest mieć pewność, że zrobiłaś dla dziecka wszystko co najlepsze!

Nie oznacza to jednak, że jako rodzic zdrowego dziecka, u którego test NOVA nie wykrył choroby wrodzonej, nie uzyskasz żadnych dodatkowych informacji na temat stanu jego zdrowia. Z naszych  badań wynika, że blisko 40% dzieci badanych testem NOVA jest nosicielem przynajmniej jednej choroby wrodzonej. Oznacza to, że jako nosiciel sam nie zachoruje, ale może przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu. Innymi słowy wykonując test NOVA, możesz nie tylko wpłynąć na życie swojego dziecka, ale także ochronić zdrowie swoich przyszłych wnuków.

Warto też wiedzieć, że nosiciele mogą w niektórych wypadkach wykazywać pewne łagodne objawy choroby. Może to mieć również inny wpływ na ich zdrowie. Przykładowo nosiciele jednej kopii wadliwego genu CFTR mogą mieć problem z płodnością. Czasem poszukiwanie przyczyny takich zaburzeń trwa latami, szczególnie gdy mamy właśnie do czynienia z łagodnymi objawami. Dzięki informacji o nosicielstwie można znacznie skrócić tę ścieżkę i od razu wdrożyć odpowiednie leczenie.

Skutki uboczne leków

Oprócz informacji o ewentualnym nosicielstwie danej choroby jako rodzic zyskasz również informację, które substancje stosowane w lekach mogą wywołać u Twojego dziecka skutki uboczne lub po prostu nie być skuteczne.

Aż 95% badanych przez nas pacjentów ma nadwrażliwość przynajmniej na jedną badaną substancję czynną występującą w lekach.

Często są to stosowane rutynowo leki np. jak gentamycyna, która jest antybiotykiem przepisywanym przez lekarza m.in przy zapaleniu spojówek albo popularne leki przeciwzakrzepowe. Co się dzieje w przypadku, gdy dziecko jest leczone lekiem, na który ma nadwrażliwość? Może to wywołać u niego groźne skutki uboczne – w takiej sytuacji standardowa dawka leku jest dla dziecka toksyczna i może doprowadzić do zatrucia. W przypadku niektórych leków, np. leków przeciwzakrzepowych, niewłaściwie dobrana dawka może spowodować wylew, co stanowi zagrożenie życia. Można temu zapobiec, stosując mniejszą dawkę (już mniejsza dawka będzie w tym wypadku skuteczna) lub wybierając inny, bezpieczny lek.

Otrzymasz też od nas obszerny poradnik, w którym specjalista opisuje wpływ zmian genetycznych na skuteczność oraz występowanie skutków ubocznych po lekach, również takich jak paracetamol czy aspiryna. Pamiętaj, że postęp w medycynie jest ogromny, zatem w przyszłości mogą to być kluczowe dane, które będą miały wpływ na jakość życia Twojego dziecka oraz jego leczenie.