KWASICA METYLOMALONOWA

Kwasica metylomalonowa to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która należy do grupy kwasic organicznych. W jej przebiegu w organizmie nieprawidłowo rozkładane są pewne tłuszcze i białka. To powoduje odkładanie różnych substancji (głównie metylmalonylu CoA), które zatruwają chorą osobę.

INNE NAZWY: acyduria metylomalonowa, MMA, acydynemia metylomalonowa

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:50 000-100 000

ŚMIERTELNOŚĆ: nieleczona kwasica metylomalonowa może zagrażać życiu

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje genetyczne w genach MUT i/lub MMAA i/lub MMAB i/lub MCEE i/lub MMADHC powodujące niedobór lub zmniejszoną aktywność pewnego enzymu (mutaza metylomalonylo-CoA). Współpracuje on z witaminą B12 (rozbijając niektóre bloki budulcowe białka i tłuszczy). Jeśli enzym ten nie działa prawidłowo, niektóre tłuszcze i białka nie rozkładają się. W konsekwencji w organizmie dochodzi do kumulacji toksycznych substancji. 60% chorych ma mutację w genie MUT.

OBJAWY:

Najczęściej objawy kwasicy metylomalonowej występują we wczesnym dzieciństwie, jednak mogą pojawić się też w późniejszym wieku. Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie).

  • wymioty;
  • odwodnienie;
  • przyspieszenie oddechu;
  • słabe napięcie mięśni;
  • zmęczenie;
  • letargi, śpiączki;
  • problemy z karmieniem;
  • powiększenie wątroby;
  • zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście;
  • opóźnienie w rozwoju;
  • choroby nerek;
  • upośledzenie umysłowe.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • badanie poziomu kwasów organicznych w moczu;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Wczesne wykrycie choroby jest szansą na uniknięcie groźnych powikłań (w tym śpiączki, upośledzenia, a nawet śmierci). Leczenie rozpoczyna się jak najszybciej. Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem białka;
  • w niektórych przypadkach suplementację aktywnymi formami witaminy B12.