Referencje:

prof. Robert Śmigiel

Prof. nadzw. dr hab. n. med. Robert Śmigiel

specjalista genetyki, pediatrii, neonatologii oraz pediatrii metabolicznej

,,Test NOVA to badanie, które warto rozważyć w przypadkach przedłużającej się diagnostyki dziecka z zaburzeniem rozwoju – szczególnie wtedy, gdy objawy są mało specyficzne i mogą pasować do wielu różnych chorób (np. symptomy ze strony układu nerwowego czy mięśniowego). Przed wykonaniem testu należałoby przeprowadzić konsultację lekarza genetyka klinicznego, czy zlecony panel genów odpowiada objawom klinicznym u dziecka i daje szansę na zidentyfikowanie przyczyny zaburzeń rozwojowych. Test NOVA potrafi wykryć dużą liczbę najczęściej występujących chorób wrodzonych. Dużą zaletą tego testu jest także możliwość jednoczesnego sprawdzenia wrażliwości dziecka na leki, np. z grupy antybiotyków. Daje to cenną wiedzę do wykorzystania w prowadzeniu farmakoterapii.”
*****
Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

“W ostatnich latach dowiedziono jednoznacznie, że jedną z przyczyn odmiennej reakcji pacjentów na ten sam lek mogą być międzyosobnicze różnice genetyczne. Test NOVA obejmuje badanie pod kątem szeregu zmian genetycznych, które mogą skutkować nietypową odpowiedzią na wybrane leki, w tym stosowane u dzieci. Wynik testu może być pomocny w wyborze i modyfikacji sposobu leczenia, co zwiększa bezpieczeństwo i skuteczność terapii. W niektórych wypadkach określenie genotypu może pozwolić na uniknięcie poważnych działań niepożądanych, a także zapobiec stosowaniu leków nieskutecznych. Wyniki testu są dobrym uzupełnieniem dostępnych badań diagnostycznych, a jego jednorazowe wykonanie może być przydatne w odniesieniu do przyjmowania wielu różnorodnych leków w okresie całego życia.”
*****
Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

“Jako certyfikowany diagnosta zaburzeń rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuję narastającą liczbę niemowląt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz częściej spotykam się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuję również brak działania niektórych leków i suplementów lub niepokojące objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdrażnienie i niepokój. W wielu przypadkach można by ustalić przyczynę wykorzystując takie narzędzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzięki temu zapobiec wystąpieniu objawów lub zmniejszyć ich nasilenie.”
*****
dr Antoni Pyrkosz

Dr n. med. Antoni Pyrkosz

specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista neonatologii, specjalista pediatrii

,,Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo, to znaczy powstają “de novo” lub są przekazywane przez Rodziców będących bezobjawowymi nosicielami. W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwościami dzisiejszej medycyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.’’
*****
prof. Iwona Wybrańska

Prof. Iwona Wybrańska

Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum

,,Test Nova, określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, uskutecznia proces leczenia i terapii. Przede wszystkim pozwala uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty.’’
*****
dr Renata Posmyk

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki klinicznej, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

,,Blisko 100 chorób diagnozowanych w teście NOVA, dziedziczy się w większości w sposób autosomalnie recesywny. W związku z powyższym rodzice chorego dziecka są obligatoryjnymi nosicielami konkretnych mutacji, które odpowiadają za wykryte schorzenie. Z jednej strony, z faktem takiego nosicielstwa wiąże się duże ryzyko (25%), że kolejne dziecko danej pary będzie chore, ale drugiej strony – jest też duża nadzieja, że aż 50% potomstwa będzie zdrowym nosicielem po rodzicach i kolejne 25% nadziei na to, że dziecko nie odziedziczy żadnej mutacji po rodzicach. Rozpoznając rzadką chorobę u dziecka i nosicielstwo u rodziców, dajemy też szansę rodzicom w ciąży do przeprowadzenia celowanej diagnostyki prenatalnej. Pewność diagnozy u chorego dziecka, świadomość swojego nosicielstwa i ryzyka urodzenia chorego dziecka, bardzo często zaważa na podjęciu decyzji o kolejnym potomstwie. Wiedza i świadomość tego, że matka będzie miała optymalną opiekę, a przeprowadzone badania odpowiedzą na fundamentalne pytanie – czy jej dziecko jest zdrowe?– rozwiązuje problemy wielu rodzin żyjących w niepewności i bezradności.’’
*****
lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’
*****