ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKI

Zwyrodnienie girlandowate siatkówki i naczyniówki to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która powoduje stopniową utratę wzroku (aż do całkowitej). W jej przebiegu w organizmie występuje niedobór enzymu aminotransferazy ornitynowej, co skutkuje nadmiernym odkładaniem ornityny.

INNE NAZWY: niedobór aminotransferazy ornitynowej, deficyt aminotransferazy ornitynowej, deifyt OAT, atrofia Gyrata, HOGA

ROZPOWSZECHNIENIE: choroba bardzo rzadka (opisano ok. 200 przypadków), Finlandia – 1:50 000

ŚMIERTELNOŚĆ: najczęściej choroba nie zagraża życiu, jednak nieleczona prowadzi do ślepoty

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacja genetyczna w genie OAT, która powoduje niedobór lub zmniejszoną aktywność enzymu aminotransferazy ornitynowej. To wywołuje nadmierne odkładanie ornityny, a w konsekwencji zanikanie komórek siatkówki i naczyniówki w oczach.

OBJAWY:

Najczęściej objawy dotyczą tylko oczu i pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Objawy stopniowo pogarszają się – między 45. a 65. rokiem życia chory najczęściej całkowicie traci wzrok.

  • krótkowzroczność;
  • ślepota zmierzchowa;
  • zaćma;
  • problemy z widzeniem obwodowym;
  • całkowita utrata wzroku.

U niektórych chorych mogą wystąpić też inne różnie nasilone objawy, które mogą być zmienne w czasie (związane ze wzrostem amoniaku we krwi). Tego typu symptomy najczęściej obecne są już w okresie noworodkowym.

  • problemy z karmieniem;
  • wymioty;
  • drgawki;
  • śpiączka;
  • drętwienie mięśni;
  • opóźnienie umysłowe.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • badanie poziomu aminokwasów we krwi i moczu;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Wczesne wykrycie choroby i rozpoczęcie leczenia jest szansą na opóźnienie utraty wzorku. Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem białka;
  • suplementację;
  • nowoczesne leczenie (w trakcie badań, np. z wykorzystaniem komórek macierzystych).